如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）．控制该性状的基因用A和a表示．（1）Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型相同的概

Question

如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）．控制该性状的基因用A和a表示．

（1）Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型相同的概率为___
（2）近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4是纯合子，图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是___，该夫妇为了避免生出患病孩子，他们做了产前诊断，就该病而言最佳的检测手段是___
（3）假设该遗传病是由于基因的启动子缺失引起的，启动子缺失常导致___缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病．
（4）某生物兴趣小组想要了解该遗传病的发病率，他们应该在足够大的人群中进行调查，发病率的计算公式是：___．

Answer 1

（1）已知该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ-1和Ⅰ-3的基因型均为aa，Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型均为Aa．
（2）已知II-1、Ⅲ-1纯合，则Ⅲ-2是Aa的概率为(1)/(2)、Ⅳ-1是Aa的概率为(1)/(4)；Ⅲ-3的基因型及概率为(1)/(3)AA、(2)/(3)Aa，又因为Ⅲ-4纯合，则Ⅳ-2为Aa的概率为(2)/(3)×(1)/(2)=(1)/(3)，所以Ⅳ代中的两个个体婚配，子代患病的概率是(1)/(4)×(1)/(3)×(1)/(4)=(1)/(48)，为了避免生出患病孩子，最佳的检测手段是基因诊断．
（3）基因的启动子与RNA聚合酶结合，催化DNA转录形成RNA．
（4）人类遗传病的发病率的计算公式为：发病率=(人群中的患病人数)/(被调查人数)╳100%．
故答案为：
（1）100%     
（2）(1)/(48)   基因诊断 
（3）RNA聚合酶
（4）发病率=(人群中的患病人数)/(被调查人数)╳100%