爱德华氏综合症是什么?
爱德华氏综合症是什么?
玛丽亚氏综合征是一种很普遍的性染色体三临床症状，得了这类病症，一般最普遍的病症便是患者是会产生比较严重的畸型的，许多这类病症是在孕妇分娩或是是孕妇分娩后就马上身亡了，怀孕期间定期孕检针对一个家中而言是十分关键的，也是十分重要的，高风险孕妇得了玛丽亚氏综合征的概率是非常大的。
18三体综合征的畸型关键包含中胚层以及演化物的出现异常(如骨骼、泌尿泌尿系统、心脏最显著)。除此之外，贴近中胚层的外胚层(如皮肤褶皱、皮嵴及头发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也出现异常。参考文献报导试管胚胎5周前生长发育一切正常，在怀孕第6～8周刚开始发现异常。
18三体综合症(18-trisomysyndrome，Edwards
syndrome)是仅次于先天愚型的第二种普遍性染色体三临床症状。1960年Edwards等最先报导1例多发性畸型患者，经检查染色体多一个附加的性染色体，觉得是17号性染色体，陆续多专家学者相继报导了类似的观查，确认这种临床医学综合症与18号染色体异常相关。
玛丽亚氏综合征发病原因
绝大部分病案为所有体细胞成条18号性染色体三身型，极少数为嵌合体型和性染色体破裂换人型导致的18号性染色体的一部分三体。三身型多来源于大龄妈妈，出世时母龄均值为32岁。换人型可起自新突然变化(新天性，denovo)，也可由均衡换人病毒携带者的爸爸妈妈基因遗传而成。换人型可仅导致18号性染色体短臂、着丝粒及挖机加长臂的一部分三体。
临床症状
1.成长发育阻碍新生婴儿常以到期生产，妈妈均值怀孕42周患者一般出世休重比较轻胚胎经常不大，多见一侧脐动脉病人精神和健身运动语言发育迟缓体能小，喂奶艰难，对响声反映很弱骨骼和肌肉发育不全。
2.多发性畸型
(1)颅脸部：头前后左右径长宝宝头围小身心健康检索枕骨突出。双眼及眉距变宽两边眼角赘皮身心健康检索眼角膜浑浊勱，眼睑外翻，小孔畸型普遍鼻梁骨长细及突起身心健康检索鼻腔常往上翻嘴小罐子网腭弓高且窄身心健康检索，下颚小身心健康检索耳位低耳廓平上端较尖勱除此之外勱少许脑膜炎突出唇腭裂腭裂、后鼻腔锁闭及耳道锁闭等畸型。
(2)胸部：颈短，颈蹼。肩胛骨短乳头小勱生长发育身心健康检索欠佳两乳头远距离。95%以上病案有心脏畸型，普遍为室间隔缺损及动脉导管未闭，房间隔缺损则罕见也可以见肺动脉或肺动脉二瓣化主动脉缩窄法洛四联症主动脉骑跨右位心、右位主动脉弓等。这种心脑血管病畸型常身心健康检索是身亡原因。还可出現食管气管瘘右肺出现异常分叶缺乏如。
(3)腹部勱：腹部肌肉缺点多见脐疝、腹股沟疝。幽门狭窄、膈疝亦较多见。尚由此可见胰或脾紊乱肠旋转欠佳胆襄生长发育勱欠佳等罐子网。肾脏功能畸型包含多囊肾异位肾与马蹄肾、肾盂积水、巨尿道管及双尿道管等身心健康检索。盆骨狭小较为普遍身心健康检索。
(4)四肢：手的姿态是爱德华兹综合症的异型性主要表现：手指头曲屈身心健康检索大拇指中拇指及示指紧收，示指压勱在中拇指上，小拇指压在环指上勱，手指头不容易挺直勱手指甲生长发育身心健康检索欠佳示指、中拇指经常出现并指常指.。第五掌骨短拇趾短且背屈罐子网因肌力提高大腿根部外旋受到限制。有先天髋关节脱位少许短肢畸型。
(5)性器官罐子网：男孩儿1/3有隐睾身心健康检索，女生1/10有阴帝和大阴唇生长发育罐子网欠佳常可看到会阴部出现异常和肛门闭锁。罕见有子宫卵巢生长发育勱不全、双角子宫及阴襄瓦解。
(6)内分泌系统：可有甲状腺囊肿发育不全勱胰腺及肾上腺生长发育身心健康检索欠佳。
(7)皮肤：皮肤多毳毛褶皱多身心健康检索指纹识别特点包含6个以上弓形纹第五指仅有身心健康检索一纵纹30%有通贯手(或称猿线)等。
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