爱德华综合症是什么病？
爱德华综合症是什么病？
玛丽亚综合征是大家十分生疏的一种病症，这类病症关键产生在新生婴儿的身上，往往大家掌握很少，是由于这类病症的患病率极低，但是一旦宝宝出現这类病症得话，会是十分悲剧的事儿，由于患者的致死率很高。假如还彻底不清楚玛丽亚综合征得话，下边来详尽掌握。
玛丽亚综合征是什么病？
爱得华斯（Edwards）综合症，发病率为成功新生婴儿的1/4000～1/8000。患者使用寿命很短，超过出生后没多久身亡，生存者有比较严重智力障碍。
1、发病原因
起自18号性染色体三体，是因为减数分裂时性染色体不分离出来引发。绝大部分病案为所有体细胞成条18号性染色体三身型，极少数为嵌合体型和性染色体破裂紊乱型导致的18号性染色体的一部分三体。
2、临床症状
患者的特点为后脑后突，额头狭小，短头，前囟宽，耳底位伴畸型，睑裂短，下颚小，眼角赘皮，上睑下垂，唇腭裂或伴腭裂。颈短，颈部皮肤产能过剩，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，胆道闭锁。马蹄肾或异位肾，双尿道口，肾积水及多囊肾。生殖器官发育不全，男士由此可见尿道下裂，隐睾，女士由此可见阴蒂大。患者智力障碍，肌张力高，脑积水，脑脊膜膨出，小脑发育不良，脑白质发育不全。手握紧，大拇指、示指、中拇指紧收，示指压先在名指上，小拇指压在右手无名指上，小拇指或全部手指头仅1条纵纹，大拇指发育不全缺乏如，通贯手。摇蓝足，马蹄内翻足，并指，常指，肩胛骨短，髋关外旋受到限制。甲状腺囊肿、肾上腺发育不全，双角子宫，冠脉畸型，大动脉转位，法洛四联症等。
3、医治
出世常常需再生术。日常生活工作能力低，常出現睡眠呼吸暂停，吮吸差，多需鼻饲管。虽用心医护，多在头2月内身亡，非常少患者活到1岁，均有比较严重智力障碍。
4、防止
针对染色体易位型患者，则需查验其爸爸妈妈的性染色体，以明确她们之一是不是均衡染色体易位的病毒携带者。这类病毒携带者再造此综合症患者的机遇很大，需开展产前检查。
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