苯丙酮尿值

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苯丙酮尿症,症状,现象

苯丙酮尿值

知识/回答

人体结构十分的复杂，每个人的体质不一样，抵抗力也是不一样的，尤其是儿童时期，儿童的身体抵抗力弱容易引起一些身体疾病，而苯丙酮尿症就是一种儿童常见疾病，出现苯丙酮尿症患者容易引起儿童身体不适，体质弱等，那么苯丙酮尿值多少属于正常呢？下面就让我们一起来了解一下。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。

【疾病描述】

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

【症状体征】

出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。

1、神经系统

早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

2、外貌

因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。

3、其他

由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

以上内容就是苯丙酮尿值多少属于正常的详细介绍，相信大家看完了以上文章都已经对苯丙酮尿值有了更加深入的了解，也希望大家在日常生活中要注意观察儿童的身体健康，出现不良情况要立即去往正规的医院进行就医治疗，平时饮食要注意营养。

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