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羟基丙二酸尿症(methylmaloni cacidemia)也称羟基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床医学具体表现为早婴期发病,比较严重的间断性酮酸中毒,血和尿中羟基丙二酸增加,长伴神经中枢系统症型。
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