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先天性代谢性疾病
儿童
有很多新生婴儿便会有一些先天性的病症。就例如，先天，遗传代谢病，便是新生婴儿较为非常容易患的一种常见病，可是许多 出为，爸爸妈妈的大家都不清楚它是如何的病症。更不清楚如何治疗这类先天性疾病。因此下边就讨论一下，文章内容详细介绍的新生婴儿怎
遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡，该病是由于编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜从
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中表现正常的女性一定为杂合子
糖原积累病是酶缺陷所致的一组先天性糖代谢紊乱性疾病，多数属于常染色体隐性遗传，少数属于伴X染色体隐性遗传．该病多发生于婴儿时期，在少年时期即可缓解或消失．患者不能正常代
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A. 糖原积累病说明基因可通
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