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苯丙酮尿症时排泄在尿中的主要异常物质是( )A、酚B、苯磷酸C、苯基丙氨酸D、苯丙氨酸E、对氨基酸
苯丙酮尿症各型鉴别试验A.尿三氯化铁试验B.尿嘌呤分析C.染色体分析D.血清铜蓝蛋白测定E.GUTHRIE试验
苯丙酮尿症的确诊主要依据为A.智力低下B.尿三氧化铁试验阳性C.血中苯丙氨酸明显升高D.DNA分析E.尿和汗液有鼠尿臭味
下列那种病是多基因遗传病()。A、先天性心脏病B、21一三体综合征C、地中海贫血D、苯丙酮尿症E、Turner综合症
(78~80题共用备选答案)A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减退症C.先天愚型D.肝糖原累积病E.肝豆状核变性13岁女孩。步态不稳、双手抖动半年;皮肤、巩膜黄染进行性加重1个月。体检:表情呆板,口齿不清,动作笨拙,皮肤、巩膜深度黄染,肝右肋下3cm,质硬。化验检查:血清 GPT82U,血清铜蓝蛋
其可能的病因为A.神经纤维瘤病B.结节性硬化C.苯丙酮尿症D.脑性瘫痪E.多发性硬化
苯丙酮尿症的遗传方式是A.常染色体显性遗传B.性连锁隐性遗传C.多基因遗传D.常染色体隐性遗传E.性连锁显性遗传
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