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3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是A.酪氨酸羟化酶缺乏B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.二氢蝶呤还原酶缺乏D.肝磷酸化酶缺乏E.碘化酶缺乏
典型苯丙酮尿征的发病机制是A.酪氨酸羟化酶受抑制B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷C.四氢生物蝶呤生成不足D.脑内5-羟色胺不足E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是A.磷酸化酶缺乏B.酪氨酸C.体内铜蓝蛋白缺乏D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏E.磷酸化酶激酶缺乏
典型性苯丙酮尿症所缺乏的酶为()。A、二氢生物蝶呤还原酶B、四氢生物蝶呤合成酶C、酪氨酸羟化酶D、苯丙氨酸-4-羟化酶E、GTP环化水合酶
目前治疗苯丙酮尿症的主要方法是A.补充苯丙氨酸羟化酶B.给予低苯丙氨酸饮食C.补充酪氨酸羟化酶D.补充酪氨酸E.给予低蛋白饮食
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