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苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人．尿黑酸症是由于尿黑酸在语文

图尿黑症是因为缺乏_____

（11分）苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸语文

谢途径示意图，某患儿缺乏酶

人的21号染色体上有决定高尿酸血症和早发性阿兹海默氏症的基因，已知早发性阿兹海默氏症为显性遗传病。如图为有这两种遗传病的家族的遗传家系图，下列说法错误的是：A.高语文

病不遵循基因自由组合定律 D

高血氢症又称OTC症，患者由于缺乏鸟氨酸氢甲酰基转移酶，尿素循环中断，血氨、尿乳清酸等增高，常有厌食、易怒、昏睡、呕吐等症状．某研究小组调查了甲、乙两种单基因遗传病的家系语文

有一个b基因就表现患病，而在

Ⅰ．苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人．尿黑酸症是由于语文

意图，根据该图有人认为缺乏酶

（16分）苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸语文

（1）导致苯丙酮尿症的直接

急性肾衰竭少尿期最常见的死亡原因是A 水中毒 B 高钾血症 C 低钠血症 D 重度感染 E 酸中毒

急性肾衰竭少尿期最常见的死亡原因是A 水中毒 B 高钾血症 C 低钠血症 D 重度感染 E 酸中毒

引起糖尿病酮症酸中毒的主要原因是A.血糖过高渗透性利尿,脱水所致B.肾衰竭C.大量脂肪酸经β氧化酮

引起糖尿病酮症酸中毒的主要原因是A．血糖过高渗透性利尿，脱水所致B．肾衰竭C．大量脂肪酸经β氧化酮体生成过多D．呕吐、厌食引起脱水所致E．蛋白分解加速产生过多酸性物质

瑞氏综合征的发病最根本的机制为A.急性线粒体功能障碍B.高氨血症C.尿素循环障碍D.乳酸堆积E.脂肪

瑞氏综合征的发病最根本的机制为A．急性线粒体功能障碍B．高氨血症C．尿素循环障碍D．乳酸堆积E．脂肪酸堆积

哪种肾脏疾病易引起高钾血症A.急性肾衰竭(少尿型)B.Ⅱ型肾小管酸中毒C.Ⅰ型肾小管酸中毒D.肾病综合

哪种肾脏疾病易引起高钾血症A．急性肾衰竭(少尿型)B．Ⅱ型肾小管酸中毒C．Ⅰ型肾小管酸中毒D．肾病综合征E．巴特综合征

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