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D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为 ( )A.46,XXB.46,XX,-14,+t(14q21q)C.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)D.46,XX,-21,+t(14q21q)E.45,XX,-21,+t(14q21q)
5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致A.染色体易位B.染色体缺失C.染色体倒位D.染色体重复E.染色体重叠
除特殊面容外,21-三体综合征其他常见畸形有A.睾丸小,乳房发育B.眼发育不良,耳道闭锁C.翼颈、乳头间距宽D.atd角>50°,通贯手,心脏畸形、关节过度弯曲E.并指畸形,耳郭畸形,心脏畸形
A、46,XX(XY),-14,+t(14(121q)B、46,XX(XY),-21,+t(21q21q)C、47,XX(XY),+21D、46,XX(XY)/47XX(XY),+21E、46,XX(XY),-13,+t(13(121q)
根据下文回答第 99~100 题。A.Down综合征(21-三体综合征)B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是第 99 题 女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。( )
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