常染色体隐性遗传的SCID表现为

Question

常染色体隐性遗传的SCID表现为

Answer 1

正确答案：E
E。T和B细胞均缺如(T－B－ SClD)：均为常染色体隐性遗传。①RAG-1/-2缺陷，RAG-1或RAG-2基因突变，外周血T和B细胞计数均明显下降，于婴儿期发病；②腺苷脱氢酶(ADA)缺陷，ADA基因突变使 ADA的毒性中间代谢产物累积，抑制T、B细胞增殖和分化。多数病例早年发生感染，极少数轻症在年长儿或成人发病；③网状发育不良：为淋巴干细胞和髓前体细胞发育成熟障碍，外周血淋巴细胞、中性粒细胞和血小板均严重减少，常死于婴儿期。