据国家卫生计生委网站2015年7月13日消息，我国多个省将苯丙酮尿症纳人城乡居民医疗保险。但目前全国仅有甘肃、宁夏两省(区)将苯丙酮尿症患儿治疗费用报销年龄延长至18岁。苯丙

Question

据国家卫生计生委网站2015年7月13日消息，我 国多个省将苯丙酮尿症纳人城乡居民医疗保险。但目 前全国仅有甘肃、宁夏两省(区) 将苯丙酮尿症患儿治疗 费用报销年龄延长至18岁。苯丙酮尿症是一种隐性遗 传病，这是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯 丙氨酸不能转变成为略氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄 积，并从尿中大量排出，本病主要临床特征为智力低下、 全身湿疹及色素脱失和鼠气味等，患儿的出生给家庭和 社会带来了很大的负担，避免近亲结婚、产前诊断等可 有效降低该病的发病率。如图8-22-4-3是某个苯丙酮 尿症的家族图谱，请分析回答下列问题：

(1) 该病的致病基因是____ 性致病基因。

(2) 若以A、a代表相关基因，则3号的基因型是 ____ 。

(3) 8号个体虽表现正常，但也有可能携带致病基因，其 携带苯丙酮尿症致病基因的概率是 ____ 。

(4) 若8号个体与9号个体婚配 其后代出现苯丙酮尿症的可能性为____ 。

Answer 1

答案 (1) 隐(2) Aa (3) 2/3 (4) 1/6

解析（1)根据资料所述可知，苯丙酮尿症是由隐性基因 控制的隐性遗传病。（2)7号是3号的后代，表现为患病，其 基因组成为aa。这一对基因一个来自于父亲 另一个来自于 母亲，且3号表现正常，则3号的基因组成为Aa。（3)3号和 4号的遗传图解如下：

由上图可知，8号携带苯丙床症致病基因的可能性为2/3。(4)由5号是苯丙酮尿症的患者，基因组成为aa，其中一个a 基因一定能传递给子代9号，且9号表现正常，所以9号的基 因组成为Aa。若8号个体与9号个体婚配，其后代出现苯丙 酮尿症的可能性为2/3xl/4=l/6。