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如图1为马尔芬氏综合征(又叫蜘蛛指症)的遗传家系图:(1)该病的致病基因最可能位于染色体上,属于(填“显”或“隐”)性遗传病.(2)若Ⅳ1与正常女性(XBXb,b为眼球震颤基
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如图1为马尔芬氏综合征(又叫蜘蛛指症)的遗传家系图:
(1)该病的致病基因最可能位于___染色体上,属于___(填“显”或“隐”)性遗传病.
(2)若Ⅳ1与正常女性(XBXb,b为眼球震颤基因)婚配,所生的子女只患一种病的概率是___.
(3)研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链(非模板链)碱基序列,如图2所示:该家族正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT___,患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了由___→___的改变,导致由其合成的肽链上原来对应的___变为___.(丙氨酸GCA,精氨酸CGU,丝氨酸AGU,组氨酸CAU)
(1)该病的致病基因最可能位于___染色体上,属于___(填“显”或“隐”)性遗传病.
(2)若Ⅳ1与正常女性(XBXb,b为眼球震颤基因)婚配,所生的子女只患一种病的概率是___.
(3)研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链(非模板链)碱基序列,如图2所示:该家族正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT___,患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了由___→___的改变,导致由其合成的肽链上原来对应的___变为___.(丙氨酸GCA,精氨酸CGU,丝氨酸AGU,组氨酸CAU)
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答案和解析
(1)该病表现为连续遗传,且发病与性别无直接关系,所以最可能是常染色体显性遗传病.
(2)若Ⅳ1(AaXBY)与正常女性(aaXBXb)婚配,所生的子女只患一种病的概率是
×
+
×
=
.
(3)根据曲线代表的含义和图中峰的顺序可知:正常人的基因编码链(非模板链)的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCTGGTACA;正常人箭头处碱基为C,而患者则突变为A,非模板链由CGT变为AGT,则模板链由GCA变为TCA,转录后的密码子由CGU变为AGU,导致翻译出的氨基酸由精氨酸变为丝氨酸.
故答案为:
(1)常 显
(2)
(3)GGTACA C→A 精氨酸 丝氨酸
(2)若Ⅳ1(AaXBY)与正常女性(aaXBXb)婚配,所生的子女只患一种病的概率是
1 |
2 |
1 |
4 |
1 |
2 |
3 |
4 |
1 |
2 |
(3)根据曲线代表的含义和图中峰的顺序可知:正常人的基因编码链(非模板链)的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCTGGTACA;正常人箭头处碱基为C,而患者则突变为A,非模板链由CGT变为AGT,则模板链由GCA变为TCA,转录后的密码子由CGU变为AGU,导致翻译出的氨基酸由精氨酸变为丝氨酸.
故答案为:
(1)常 显
(2)
1 |
2 |
(3)GGTACA C→A 精氨酸 丝氨酸
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