产前诊断是在胎儿出生前，医生用B超检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素D佝偻病是一种X染色体显性遗传病(用D、d表示

Question

产前诊断是在胎儿出生前，医生用 B 超检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素 D 佝偻病是一种 X 染色体显性遗传病 ( 用 D 、 d 表示该对等位基因 ) 。现有两位孕妇甲与乙，甲正常但丈夫为该病患者，乙为该病患者但其父亲和丈夫都正常。

(1) 医生对甲、乙进行遗传咨询后，对甲提出如下防治对策和建议：从母体羊水中取脱落的胎儿细胞，通过检验                确定胎儿性别，因为如果胎儿为女性则全部发病，胎儿为男性则                ；对乙提出如下防治对策和建议：用放射性同位素或荧光分子标记的                作探针，对胎儿进行基因诊断，其原理是                。因为理论上，乙的后代有                ( 概率 ) 患病。

(2) 现对乙孕妇及其丈夫和他们的双胞胎孩子用同位素标记的探针进行基因诊断。检测基因 d 的探针称为 d 探针，检测基因 D 的探针称为 D 探针。先采用 PCR 方法扩增该对等位基因，然后将 PCR 产物吸附在一种膜上形成斑点，每次做相同的两份膜，分别用 D 探针和 d 探针杂交，可以观察到如下结果：

根据杂交结果，判断个体 2 和 3 的性别分别为               、              ，他们               ( 能 / 不能 ) 继续孕育。

Answer 1

 (1) 　性染色体　　全部正常　　 DNA 　　 DNA 分子杂交　　 1/2 　

(2)
　男性　　女性　　能　

解析： (1) 在生活实际中，医生会根据遗传病的具体遗传特点及双亲的具体基因型做出防治对策和建议。本题中，甲夫妇的基因型分别为： X ^D Y 、 X ^d X ^d ，乙夫妇的基因型分别为： X ^d Y 、 X ^D X ^d 。因而，甲夫妇的子女中，凡女儿都患病，凡儿子都正常，也就是说，只要对甲夫妇的小孩进行性别检测就可控制子代中遗传病的发生；乙夫妇的子女中，儿子和女儿都有 可能得到母亲的致病基因，因而他们都有 1/2 患病的概率，也就是说，只通过性别检测不能判断乙夫妇子女的患病情况，这就需要进行基因检测。

(2) 据图， 2 号个体与 3 号个体均无 D 基因，但 2 号用 d 作探针检测后的斑点较浅，而 3 号较深，因而他们的基因型分别为 X ^d Y 、 X ^d X ^d 。