高血氢症又称OTC症，患者由于缺乏鸟氨酸氢甲酰基转移酶，尿素循环中断，血氨、尿乳清酸等增高，常有厌食、易怒、昏睡、呕吐等症状．某研究小组调查了甲、乙两种单基因遗传病的家

Question

高血氢症又称OTC症，患者由于缺乏鸟氨酸氢甲酰基转移酶，尿素循环中断，血氨、尿乳清酸等增高，常有厌食、易怒、昏睡、呕吐等症状．某研究小组调查了甲、乙 两种单基因遗传病的家系，绘制成的系谱图如图所示．其中甲病（A、a基因控制）为OTC症．乙病（B、h基因控制）在男性中只要有一个b基因就表现患病，而在女性中是隐性纯合子才会表现患病．已知Ⅰ₁不携带甲病致病基因，Ⅱ₉为纯合子．请分析回答下列问题：

（1）单基因遗传病产生的根本原因是 ___
（2）甲病的遗传方式为 ___，其发病机理表明基因可通过 ___从而控制生物体性状．Ⅱ₃与Ⅱ₄生出患甲病孩子的概率为 ___．
（3）乙病致病基因位于 ___染色体上．Ⅱ₇的基因型为 ___，若Ⅱ₇ 与Ⅱ₈为异卵双生，基因型相同的概率为 ___．Ⅱ₅与Ⅱ₆生一男孩两病 兼患的概率为 ___．
（4）调查乙病的遗传方式应在 ___中进行；某种基因型相同的个体，在男性中就表现患病，而在女性中则是正常，可能的原因是受到 ___的影响．

Answer 1

（1）单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，等位基因是基因突变的结果，因此单基因遗传病产生的根本原因是基因突变．
（2）分析遗传系谱图和题意可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2不患病，Ⅱ-1患有甲病，且Ⅰ₁不携带甲病致病基因，因此甲病是伴X隐性遗传病；由于患者是由于缺乏鸟氨酸氢甲酰基转移酶引起的，因此体现了基因过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物性状；分析题图可知，Ⅱ-3的基因型是X^AX^A或X^AX^a，各占(1)/(2)，Ⅱ-4的基因型为X^AY，Ⅱ₃与Ⅱ₄生出患甲病孩子的概率为X^aY=(1)/(2)×(1)/(4)=(1)/(8)．
（3）由Ⅰ-1、Ⅰ-2不患乙病，Ⅱ-2患有乙病，说明乙病是隐性遗传病，Ⅱ-9为正常纯合子，因此乙病是常染色体隐性遗传病；由题意知，男性中只要有一个b基因就表现患病，Ⅱ-7是不患乙病的男性，因此基因型为BB，且不患甲病，所以对与甲病和乙病来说，Ⅱ-7的基因型是BBX^AY；Ⅱ-8也是两种病都不患的男性，因此基因型也是BBX^AY；分析甲病：Ⅱ-5不患病，基因型为X^AX^A或X^AX^a，各占(1)/(2)，Ⅱ-6不患甲病，基因型为X^AY，Ⅱ-5、Ⅱ-6婚配生的男孩患甲病的概率是X^aY=(1)/(2)×(1)/(2)=(1)/(4)；再分析乙病：Ⅱ-5是不患乙病的女性，但是有一个不患乙病的兄弟（BB）和一个患乙病的兄弟（-b），因此其父亲的基因型为BB，母亲的基因型为Bb，该女性的基因型是BB或Bb，各占(1)/(2)，Ⅱ-6患乙病，且患有乙病的姐妹（bb），因此父亲的基因型为Bb、母亲的基因型为Bb，该男性个体的基因型为bb或Bb，分别占(1)/(3)、(2)/(3)，Ⅱ-5、Ⅱ-6婚配所生男孩正常的概率是BB=(1)/(2)×(2)/(3)×(1)/(2)+(1)/(2)×(2)/(3)×(1)/(4)=(1)/(4)，患乙病的概率是1-(1)/(4)=(3)/(4)，因此两种病都患的概率是(1)/(4)×(3)/(4)=(3)/(16)．
（4）调查某种遗传病的遗传方式要在具有患者的家系中进行调查；某种基因型相同的个体，在男性中就表现患病，而在女性中则是正常，可能的原因是受性激素的影响．
故答案为：
（1）基因突变
（2）伴X染色体隐性遗传    控制酶的合成来控制代谢过程    (1)/(8)
（3）常  BBX^AY    100%    (3)/(16)
（4）患者家系    性激素