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G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症由X染色体上的显性基因控制,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血.女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活,导致红细胞中只有一条X染色体
题目详情
G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症由X染色体上的显性基因控制,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血.女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活,导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达.研究人员调查发现某个家系存在有两种单基因遗传病,分别是FA贫血症(有关基因用B、b表示)与G6PD缺乏症(有关基因用D、d表示),并构建了该家系系谱模型,已知Ⅱ-3携带FA贫血症基因.请据此分析回答下列问题:
(1)FA贫血症的遗传方式是___染色体___遗传.
(2)Ⅱ-4基因型为___,研究发现Ⅱ-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常,因而不表现缺乏症.其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体___.
(3)某男子疑似I-1、I-2失散多年的儿子,为了确定其亲子关系,可采用DNA指纹技术,即提取I-2和疑似男子的DNA,通过___技术扩增,再使用___酶切成片段,利用___法将这些片段按大小分开,并对所得结果进行比对.
(4)若Ⅲ-8与Ⅲ-10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是___,所生儿子同时患两种病的概率是___.
(1)FA贫血症的遗传方式是___染色体___遗传.
(2)Ⅱ-4基因型为___,研究发现Ⅱ-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常,因而不表现缺乏症.其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体___.
(3)某男子疑似I-1、I-2失散多年的儿子,为了确定其亲子关系,可采用DNA指纹技术,即提取I-2和疑似男子的DNA,通过___技术扩增,再使用___酶切成片段,利用___法将这些片段按大小分开,并对所得结果进行比对.
(4)若Ⅲ-8与Ⅲ-10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是___,所生儿子同时患两种病的概率是___.
▼优质解答
答案和解析
(1)Ⅱ-3和Ⅱ-4都正常,但他们有一个患FA贫血症的儿子,说明FA贫血症为隐性遗传病,又因为Ⅱ-3携带FA贫血症基因,因此FA贫血症为常染色体遗传病.
(2)Ⅱ-4基因型为BbXDXd;由于G6PD活性正常,则G6PD缺乏症基因不可能在细胞内正常表达,即G6PD缺乏症基因所在X染色体失活(或者不表达).
(3)某男子疑似I-1、I-2失散多年的儿子,可以提取I-2和疑似男子的DNA,通过PCR技术扩增,再使用限制性核酸内切酶切成片段,利用电泳法将这些片段按大小分开,并对所得结果进行比对,从而确定亲子关系.
(4)对于FA贫血症,Ⅲ-8的基因型及概率为
BB、
Bb,Ⅲ-10的基因型为bb,他们婚配的子代中,女儿患病的概率为
×
=
;对于G6PD缺乏症,Ⅲ-8的基因型为XDXd,Ⅲ-10的基因型为XDY,他们所生儿子中患G6PD缺乏症的概率为
,因此所生儿子同时患两种病的概率是
×
=
.
故答案为:
(1)常 隐性
(2)BbXDXd 失活
(3)PCR 限制性核酸内切(限制) 电泳
(4)
(2)Ⅱ-4基因型为BbXDXd;由于G6PD活性正常,则G6PD缺乏症基因不可能在细胞内正常表达,即G6PD缺乏症基因所在X染色体失活(或者不表达).
(3)某男子疑似I-1、I-2失散多年的儿子,可以提取I-2和疑似男子的DNA,通过PCR技术扩增,再使用限制性核酸内切酶切成片段,利用电泳法将这些片段按大小分开,并对所得结果进行比对,从而确定亲子关系.
(4)对于FA贫血症,Ⅲ-8的基因型及概率为
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故答案为:
(1)常 隐性
(2)BbXDXd 失活
(3)PCR 限制性核酸内切(限制) 电泳
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