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青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一,其中发育性青光眼(婴幼儿型和青少年型)具有明显的家族遗传倾向.如图1是某家系发育型青光眼的系谱图.(1)系谱分析表明,发育型青光
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青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一,其中发育性青光眼(婴幼儿型和青少年型)具有明显的家族遗传倾向.如图1是某家系发育型青光眼的系谱图.
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(1)系谱分析表明,发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病.根据上面系谱推测,致病基因应位于___染色体上,其遗传时遵循___定律.
(2)检查发现,发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常.为研究其病因,研究者用含绿色荧光蛋白基因G或红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因(M+)或青光眼患者M蛋白基因(M-),构建基因表达载体,分别导入Hela细胞中进行培养,一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况,实验分组及检测结果如表(
示只含荧光蛋白基因的质粒片段;
示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段,此时两基因表达的产物是一个整体).
①构建基因表达载体时必需的工具酶是___.
a.解旋酶 b.DNA连接酶 c.Taq酶 d.限制酶 e.逆转录酶
②荧光蛋白在此实验中的作用是___.
③据上表推测,发育型青光眼的病因是___,最终导致小梁细胞功能异常.
(3)表中第___组实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据.
(4)为进一步研究M蛋白出现异常的原因,研究者提取了M-基因进行测序,然后与M+基因进行比对,其结果如图2:分析可知,患发育型青光眼的根本原因是基因中的碱基对由___变成了___,最终导致M蛋白的___发生了改变.
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(1)系谱分析表明,发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病.根据上面系谱推测,致病基因应位于___染色体上,其遗传时遵循___定律.
(2)检查发现,发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常.为研究其病因,研究者用含绿色荧光蛋白基因G或红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因(M+)或青光眼患者M蛋白基因(M-),构建基因表达载体,分别导入Hela细胞中进行培养,一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况,实验分组及检测结果如表(
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1组 | 2组 | 3组 | 4组 | 5组 | 6组 | ||
导入Hela细胞的质粒(局部) | ![]() | ![]() | ![]() | ![]() | ![]() | ![]() 和 ![]() | |
荧光检测 | 细胞内 | 有红色荧光 | 有绿色荧光 | 有红色荧光 | 有绿色荧光 | 有红色荧光 | 有红色荧光和绿色荧光 |
培养液 | 无荧光 | 无荧光 | 有红色荧光 | 有绿色荧光 | 无荧光 | 无荧光 |
a.解旋酶 b.DNA连接酶 c.Taq酶 d.限制酶 e.逆转录酶
②荧光蛋白在此实验中的作用是___.
③据上表推测,发育型青光眼的病因是___,最终导致小梁细胞功能异常.
(3)表中第___组实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据.
(4)为进一步研究M蛋白出现异常的原因,研究者提取了M-基因进行测序,然后与M+基因进行比对,其结果如图2:分析可知,患发育型青光眼的根本原因是基因中的碱基对由___变成了___,最终导致M蛋白的___发生了改变.
▼优质解答
答案和解析
(1)系谱分析表明,发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病.Ⅰ1患病,而Ⅱ4不患病,则该病一定不是伴X染色体显性遗传病;Ⅱ3患病,而Ⅲ3不患病,则该病一定不是伴X染色体隐性遗传病,因此该病只能是常染色体遗传病,其遗传时遵循基因的分离定律.
(2)①构建基因表达载体时必需的工具酶为限制酶和DNA连接酶.
②根据题干信息可知,“两基因表达的产物是一个整体”,并且表格中进行荧光检测时检测了“细胞内”和“培养液”中的荧光标记情况,因此荧光蛋白在此实验中的作用是标记M蛋白在细胞内外的分布情况.
③根据1和2组实验结果可知,在没有M蛋白的情况下,荧光标记只存在于细胞内,而和正常M蛋白基因连接后,荧光标记出现在了培养液中,即正常M蛋白合成后会分泌到细胞外,但是和青光眼患者M蛋白基因连接后,细胞外将不会出现荧光标记,由此可见,发育型青光眼的病因是M蛋白基因异常导致其指导合成的M蛋白异常,导致小梁细胞中的M蛋白不能正常地分泌到细胞外而在细胞中大量积累,最终导致小梁细胞功能异常.
(3)由(3)题的分析可知,表中第4组、5组、6组组实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据.
(4)分析图2可知,患发育型青光眼的根本原因是基因中的碱基对由C/G变成了T/A,最终导致M蛋白的结构发生了改变.
故答案为:
(1)常 基因的分离
(2)①b和d
②标记M蛋白在细胞内外的分布情况
③M蛋白基因异常导致其指导合成的M蛋白异常,导致小梁细胞中的M蛋白不能正常地分泌到细胞外而在细胞中大量积累
(3)4组、5组、6组
(4)C/G T/A 结构
(2)①构建基因表达载体时必需的工具酶为限制酶和DNA连接酶.
②根据题干信息可知,“两基因表达的产物是一个整体”,并且表格中进行荧光检测时检测了“细胞内”和“培养液”中的荧光标记情况,因此荧光蛋白在此实验中的作用是标记M蛋白在细胞内外的分布情况.
③根据1和2组实验结果可知,在没有M蛋白的情况下,荧光标记只存在于细胞内,而和正常M蛋白基因连接后,荧光标记出现在了培养液中,即正常M蛋白合成后会分泌到细胞外,但是和青光眼患者M蛋白基因连接后,细胞外将不会出现荧光标记,由此可见,发育型青光眼的病因是M蛋白基因异常导致其指导合成的M蛋白异常,导致小梁细胞中的M蛋白不能正常地分泌到细胞外而在细胞中大量积累,最终导致小梁细胞功能异常.
(3)由(3)题的分析可知,表中第4组、5组、6组组实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据.
(4)分析图2可知,患发育型青光眼的根本原因是基因中的碱基对由C/G变成了T/A,最终导致M蛋白的结构发生了改变.
故答案为:
(1)常 基因的分离
(2)①b和d
②标记M蛋白在细胞内外的分布情况
③M蛋白基因异常导致其指导合成的M蛋白异常,导致小梁细胞中的M蛋白不能正常地分泌到细胞外而在细胞中大量积累
(3)4组、5组、6组
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