家族性腺瘤性息肉病是一种单基因遗传性疾病，主要表现为大肠上生长出无数的息肉（腺瘤），这些腺瘤如不治疗，最终100%会发生癌变，成为结肠直肠癌．患病个体的APC基因中发生了一个单

Question

家族性腺瘤性息肉病是一种单基因遗传性疾病，主要表现为大肠上生长出无数的息肉（腺瘤），这些腺瘤如不治疗，最终100%会发生癌变，成为结肠直肠癌．患病个体的APC基因中发生了一个单碱基突变，从而使其翻译的产物中第147位的精氨酸替换为谷氨酰胺．已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为 CGC、CGU、CGA、CGG和 CAA、CAG．请分析回答下列问题：
（1）患病个体APC基因中发生突变的碱基对是

(G.)/(C)

(G.)/(C)

．
（2）科学家在对家族性腺瘤性息肉病的致病基因进行检测时，应使用______作为探针，应用______技术，来鉴定基因的碱基序列．
（3）如图为某家族性腺瘤性息肉病的遗传系谱图（相关基因用 A、a表示）
①该病的致病基因位于______染色体上的______性遗传病．
②若Ⅱ4个体与患病女性个体婚配，生育一患病男孩的概率是

(1)/(6)

(1)/(6)

．
③图中Ⅲ8和Ⅲ9都患病的概率是

(1)/(36)

(1)/(36)

．
④如果该病在某地区的发病率是(1)/(10000)，则该地区该病的致病基因基因频率是

(1)/(100)

(1)/(100)

．

Answer 1

（1）该基因中一对碱基突变后，使编码精氨酸替换为谷氨酰胺，由精氨酸密码子（CGC、CGU、CGA、CGG）谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），可知，发生改变的碱基是G变成A，因此基因中发生突变的碱基对是(G.)/(C)→(A.)/(T)．
（2）对家族性腺瘤性息肉病的致病基因进行检测时，应使用标记的致病基因的DNA单链作为探针，应用DNA分子杂交技术，来鉴定基因的碱基序列．
（3）①就该遗传病而言，由于1号和2号正常，而生出的女儿3号患病，可推测家族性腺瘤性息肉病的遗传方式是常染色体隐性遗传．
②4号基因型及概率为(1)/(3)AA、(2)/(3)Aa，患病女性基因型为aa，(2)/(3)×(1)/(2)×(1)/(2)=(1)/(6)，．
③5号基因型及概率为(1)/(3)AA、(2)/(3)Aa，6号基因型为Aa，Ⅲ8或Ⅲ9患病的概率为(2)/(3)×(1)/(4)=(1)/(6)，(1)/(6)×(1)/(6)=(1)/(36)．
④如果该病在某地区的发病率是(1)/(10000)，即aa基因型概率为(1)/(10000)，a的基因频率是(1)/(100)．
故答案为：
（1）(G.)/(C)  
（2）标记的致病基因的DNA单链   DNA分子杂交
（3）①常   隐   
②(1)/(6)  
③(1)/(36)  
④(1)/(100)