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人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病,该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数(n)多少有关.当基因中n<50(基因正常)时表现正常;当n>200时,男性
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人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病,该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数(n)多少有关.当基因中n<50(基因正常)时表现正常;当n>200时,男性全部患病,女性纯合子也全部患病,但女性杂合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重复次数(n)的不同等原因,约50%患病,50%表现正常.
(1)导致出现脆性X综合征的变异类型是______.调查发现,该病的发病率仅次于先天愚型,调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:脆性X综合征的发病率=______.
(2)研究表明,患者体细胞中FMR1基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏,说明CGG/GCC序列重复次数过多,抑制了该基因的______.
(3)如图是甲病(某单基因遗传病)和脆性x综合征的遗传家系图.请回答:
①甲病的遗传方式是______.Ⅰ3号和Ⅰ4号若再生一个孩子,该孩子患甲病的几率是______
②Ⅱ7与一个FMRl基因正常的女性婚配,其后代患脆性x综合征的几率是______,患者的性别是______.
③若Ⅰ2为FMRl变异基因(n>200)的杂合子,Ⅱ9的FMRl基因正常,Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为______.
(1)导致出现脆性X综合征的变异类型是______.调查发现,该病的发病率仅次于先天愚型,调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:脆性X综合征的发病率=______.
(2)研究表明,患者体细胞中FMR1基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏,说明CGG/GCC序列重复次数过多,抑制了该基因的______.
(3)如图是甲病(某单基因遗传病)和脆性x综合征的遗传家系图.请回答:
①甲病的遗传方式是______.Ⅰ3号和Ⅰ4号若再生一个孩子,该孩子患甲病的几率是______
②Ⅱ7与一个FMRl基因正常的女性婚配,其后代患脆性x综合征的几率是______,患者的性别是______.
③若Ⅰ2为FMRl变异基因(n>200)的杂合子,Ⅱ9的FMRl基因正常,Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为______.
▼优质解答
答案和解析
(1)根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的,可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变.调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查,将发病的人数除以调查总人数,再乘以100%即可.因此,脆性X综合症的发病率=脆性X综合征病人数/被调查人数×100%.
(2)mRNA和蛋白质是基因通过转录和翻译过程产生的.
(3)①根据3号和4号患甲病而10号正常,说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传.3号和4号都是杂合体,因此再生一个患甲病孩子的几率是
,正常几率是
.
②由于与7号婚配的女性不含前突变基因和全突变基因,所以其后代患脆性X综合症的几率是1/4,且为女性.
③Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为(1-
×
)×
×
=
.
故答案为:
(1)基因突变 脆性X综合征病人数/被调查人数×100%
(2)转录和翻译
(3)①常染色体显性遗传
②25% 女性
③1/6
(2)mRNA和蛋白质是基因通过转录和翻译过程产生的.
(3)①根据3号和4号患甲病而10号正常,说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传.3号和4号都是杂合体,因此再生一个患甲病孩子的几率是
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②由于与7号婚配的女性不含前突变基因和全突变基因,所以其后代患脆性X综合症的几率是1/4,且为女性.
③Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为(1-
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故答案为:
(1)基因突变 脆性X综合征病人数/被调查人数×100%
(2)转录和翻译
(3)①常染色体显性遗传
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②25% 女性
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