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Kundson在观察研究中发现,某些家庭中儿童恶性的“视网膜母细胞瘤(Rb)”发病率比正常人群高1000倍.下表是他记录的两位患者的部分信息,他们的父母均表现正常.请回答相关问题:患
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Kundson在观察研究中发现,某些家庭中儿童恶性的“视网膜母细胞瘤(Rb)”发病率比正常人群高1 000倍.下表是他记录的两位患者的部分信息,他们的父母均表现正常.请回答相关问题:
(1)已知位于人类13号染色体上的基因A对于细胞生长、发育过程的正常进行起着重要作用,基因A通过______、______过程形成“细胞周期控制蛋白”,抑制细胞癌变.
(2)甲、乙患者的正常细胞在癌变过程中都发生了______,因癌细胞的13号染色体上均无基因A.
(3)甲的父母计划再生育一个孩子,该孩子的基因型是______.
(4)请根据表中信息分析有Rb患者的家族中Rb发病率明显高于无Rb患者家族的主要原因是______.
患者 | 患者的T淋巴细胞 | 患者的Rb癌细胞 | 患者父亲的T淋巴细胞 | 患者母亲的T淋巴细胞 | 患者家族 |
甲 | 有Rb患者 | ||||
乙 | 无Rb患者 |
(2)甲、乙患者的正常细胞在癌变过程中都发生了______,因癌细胞的13号染色体上均无基因A.
(3)甲的父母计划再生育一个孩子,该孩子的基因型是______.
(4)请根据表中信息分析有Rb患者的家族中Rb发病率明显高于无Rb患者家族的主要原因是______.
▼优质解答
答案和解析
(1)基因通过转录形成mRNA,进而通过翻译形成蛋白质.
(2)甲患者正常细胞的基因型为Aa,乙患者正常细胞的基因型为AA,而患者眼部癌细胞的基因型均为aa,故甲、乙患者的正常细胞在个体发育的过程中都发生了基因突变.
(3)甲的父母计划再生育一个孩子,则Aa×AA→AA:Aa=1:1,该孩子的基因型是AA或Aa.
(4)甲患者家族中,部分儿童(如甲患者)从双亲的一方中遗传了基因a,体细胞中只有一个正常基因A,只要一次突变就可能癌变患病,因此患病率明显升高.正常人群中,儿童体细胞内两条13号染色体均有基因A,必须两个基因同时发生突变才会癌变患病,因此发病率很低.
故答案为:
(1)转录和翻译
(2)基因突变
(3)AA或Aa
(4)患者家族中,部分儿童(如甲患者)从双亲的一方中遗传了基因a,体细胞中只有一个正常基因A,只要一次突变就可能癌变患病,因此患病率明显升高.正常人群中,儿童体细胞内两条13号染色体均有基因A,必须两个基因同时发生突变才会癌变患病,因此发病率很低.
(2)甲患者正常细胞的基因型为Aa,乙患者正常细胞的基因型为AA,而患者眼部癌细胞的基因型均为aa,故甲、乙患者的正常细胞在个体发育的过程中都发生了基因突变.
(3)甲的父母计划再生育一个孩子,则Aa×AA→AA:Aa=1:1,该孩子的基因型是AA或Aa.
(4)甲患者家族中,部分儿童(如甲患者)从双亲的一方中遗传了基因a,体细胞中只有一个正常基因A,只要一次突变就可能癌变患病,因此患病率明显升高.正常人群中,儿童体细胞内两条13号染色体均有基因A,必须两个基因同时发生突变才会癌变患病,因此发病率很低.
故答案为:
(1)转录和翻译
(2)基因突变
(3)AA或Aa
(4)患者家族中,部分儿童(如甲患者)从双亲的一方中遗传了基因a,体细胞中只有一个正常基因A,只要一次突变就可能癌变患病,因此患病率明显升高.正常人群中,儿童体细胞内两条13号染色体均有基因A,必须两个基因同时发生突变才会癌变患病,因此发病率很低.
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