视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤．视网膜母细胞瘤基因（Rb）是第一个被克隆的抑癌基因，它被定位于人类第13号染色体上．医生Kundson在观察研究中发现，某些家庭中儿童恶

Question

视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤．视网膜母细胞瘤基因（Rb）是第一个被克隆的抑癌基因，它被定位于人类第13号染色体上．医生Kundson在观察研究中发现，某些家庭中儿童恶性的“视网膜母细胞瘤”发病率比正常人群高1000倍．表是他记录的甲患者和乙患者的部分信息，基因A表示正常的Rb基因，基因a表示失活的Rb基因．请回答相关问题：

患者	患者的 T淋巴细胞	患者眼部的 癌细胞	患者父亲的 T淋巴细胞	患者母亲的 T淋巴细胞	患者家族其它成员发病情况
甲					有患者
乙					无患者

（1）人类13号染色体上的基因A通过___过程控制合成了视网膜母细胞瘤蛋白（pRb），保证了正常的细胞凋亡过程，从而抑制了细胞癌变．
（2）甲、乙患者的正常细胞在个体发育的过程中都发生了___，因而癌细胞的13号染色体上均无正常的视网膜母细胞瘤基因．请根据表中信息分析甲患者家族中视网膜母细胞瘤发病率明显高于正常人群的主要原因是：___．
（3）甲的父母计划再生育一个孩子，他们向医生进行遗传咨询，医生认为子代的肿瘤再发风险率很高，基因A可能变异而失活的两个时期是___和___．为达到优生目的，医生建议他们进行产前诊断，主要是用___的手段对胎儿进行检查．

Answer 1

（1）基因通过转录形成mRNA，进而通过翻译形成蛋白质．
（2）甲患者正常细胞的基因型为Aa，乙患者正常细胞的基因型为AA，而患者眼部癌细胞的基因型均为aa，故 甲、乙患者的正常细胞在个体发育的过程中都发生了基因突变．甲患者家族中，部分儿童（如甲患者）从双亲的一方中遗传了基因a，体细胞中只有一个正常基因A，只要一次突变就可能癌变患病，因此患病率明显升高．正常人群中，儿童体细胞内两条13号染色体均有基因A，必须两个基因同时发生突变才会癌变患病，因此发病率很低．
（3）基因突变发生的时期为DNA复制的时期，即为有丝分裂间期或减数第一次分裂间期，产前诊断可用羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等，它可避免患病胎儿出生，是优生的重要措施，该病需检测是否有a基因，故需用基因诊断．
故答案为：
（1）转录和翻译
（2）基因突变   甲患者家族中，部分儿童（如甲患者）从双亲的一方中遗传了基因a，体细胞中只有一个正常基因A，只要一次突变就可能癌变患病，因此患病率明显升高．正常人群中，儿童体细胞内两条13号染色体均有基因A，必须两个基因同时发生突变才会癌变患病，因此发病率很低（意思接近即可得分）
（3）（父方或母方都可以） 形成生殖细胞的减数第一次分裂间期（DNA复制）     体细胞有丝分裂的间期（DNA复制）   基因诊断