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研究者从一个爱尔兰人的家庭中找到了一种完全色盲患者,绘制了患者的家系图(如图1),并对该患者和正常人进行基因测序,部分测序结果如图2所示.(1)视网膜上的感光细胞属于反射
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研究者从一个爱尔兰人的家庭中找到了一种完全色盲患者,绘制了患者的家系图(如图1),并对该患者和正常人进行基因测序,部分测序结果如图2所示.
(1)视网膜上的感光细胞属于反射弧中的___,它们将光信号转化为___,通过传入神经传入视觉中枢.
(2)据图1判断,该病的遗传方式是___遗传.
(3)据图2分析,该患者DNA序列上的碱基对变化是___.若对系谱图中患者的哥哥进行测序,结果可能为___.
(4)科研人员发现了另外9个来自印度、法国、德国的完全色盲患者家系,都是同一基因发生了不同的突变,说明基因突变具有___的特点.
(5)研究者推测患者的基因突变导致Bip蛋白的表达受影响.从患者的母亲和患者体内获取成纤维细胞,分别在添加和不添加药物T的条件下进行体外培养,一段时间后,用凝胶电泳方法测定Bip蛋白(帮助蛋白质进行折叠)和β-tubulin蛋白含量,结果如图3所示.
①由于细胞中β-tubulin蛋白的表达量相对稳定,在实验中可作为___物质,以排除细胞培养操作、___、检测方法等无关变量对实验结果的影响.
②实验结果表明,在药物T作用下,正常基因可___Bip表达,由此推测患者感光细胞功能异常的原因可能是___.
(1)视网膜上的感光细胞属于反射弧中的___,它们将光信号转化为___,通过传入神经传入视觉中枢.
(2)据图1判断,该病的遗传方式是___遗传.
(3)据图2分析,该患者DNA序列上的碱基对变化是___.若对系谱图中患者的哥哥进行测序,结果可能为___.
(4)科研人员发现了另外9个来自印度、法国、德国的完全色盲患者家系,都是同一基因发生了不同的突变,说明基因突变具有___的特点.
(5)研究者推测患者的基因突变导致Bip蛋白的表达受影响.从患者的母亲和患者体内获取成纤维细胞,分别在添加和不添加药物T的条件下进行体外培养,一段时间后,用凝胶电泳方法测定Bip蛋白(帮助蛋白质进行折叠)和β-tubulin蛋白含量,结果如图3所示.
①由于细胞中β-tubulin蛋白的表达量相对稳定,在实验中可作为___物质,以排除细胞培养操作、___、检测方法等无关变量对实验结果的影响.
②实验结果表明,在药物T作用下,正常基因可___Bip表达,由此推测患者感光细胞功能异常的原因可能是___.
▼优质解答
答案和解析
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