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图为某囊性纤维化病的系谱图.请回答问题:(1)据图分析,囊性纤维化病的遗传方式为,Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为,所以生育前应该通过遗传咨询和等手段,对遗传病进行监
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图为某囊性纤维化病的系谱图.请回答问题:
(1)据图分析,囊性纤维化病的遗传方式为___,Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为___,所以生育前应该通过遗传咨询和___等手段,对遗传病进行监控和预防.
(2)囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病,迄今为止,已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有___的特点.其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC,据此可推知基因缺失的序列为___.
(3)在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞.突变导致合成的CFTR蛋白空间结构改变,使其功能异常,导致细胞外水分___(填“增多”或“减少”),患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染.
(4)以上事实说明,基因通过控制___直接控制生物体性状.
(1)据图分析,囊性纤维化病的遗传方式为___,Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为___,所以生育前应该通过遗传咨询和___等手段,对遗传病进行监控和预防.
(2)囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病,迄今为止,已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有___的特点.其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC,据此可推知基因缺失的序列为___.
(3)在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞.突变导致合成的CFTR蛋白空间结构改变,使其功能异常,导致细胞外水分___(填“增多”或“减少”),患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染.
(4)以上事实说明,基因通过控制___直接控制生物体性状.
▼优质解答
答案和解析
(1)由以上分析可知,囊性纤维化病的遗传方式为常染色体隐性遗传;根据Ⅲ可知Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型均为Aa,他们后代的再发风险率为14,所以生育前应该通过遗传咨询和基因诊断或产前诊断等手段,对遗传病进行监控和预...
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