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阅读下面的文字完成下列题。基因检测吴柏林以基因检测(广义的基因诊断)为基础的分子诊断和分子病理是目前“基因组医学”成果开发和应

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  阅读下面的文字完成下列题。

基因检测

吴柏林

  以基因检测(广义的基因诊断)为基础的分子诊断和分子病理是目前“基因组医学”成果开发和应用的开路先锋,主要针对严重危害人类健康的三大“杀手”--出生缺陷和遗传病、肿瘤和癌症、心脏和心脑血管疾病。运用基因检测来对这些严重疾病在发生或发展前作出分子遗传病理诊断,是基因组医学进入以预测、预防为主的个体化医疗时代的重要基础。

  传统的基因诊断-基因检测已今非昔比,不再是只针对较罕见的遗传病或特定个体、家系(少数人群),而是面向更多的常见病、复杂病、肿瘤和癌症,包括对感染性疾病病原基因的快速诊断。也就是说基因检测将与多数人群的医疗卫生保健密切有关。现今的基因检测可根据不同的目的和对象分为诊断性、筛查性、预测性。比如,诊断性基因检测已经能够对1000多种单基因病、数十种染色体病和近百种代谢缺陷症作出明确的基因诊断。又如,各种筛查性基因检测是在群体中检测和发现个人是否携带致病基因,以防止可能造成的个体自身患病或遗传给后代发病。主要是指新生儿筛查、高危人群产前筛查、高发地区隐性致病基因携带者的筛选等。以上两类基因检测在中国的系统应用,将对降低出生缺陷和提高中华民族的人口素质产生重大社会效益和经济效益。

  近年来快速发展的预测性基因检测是在群体中检测和发现个人是否拥有某种疾病的晚发型致病基因型、风险基因型、易感基因型,以及某些与疾病相关的遗传多态性,以防止可能在青壮年甚至老年时发病;主要是指晚发型疾病的症状前筛查;复杂病风险基因型的筛查;癌症易感基因型的筛查。所有这些基因检测针对的都是表型正常的人群,期望能够在他们潜在的疾病和癌症的病症出现前或早期,从基因水平上得以诊断、预测、或评估患病风险,并提供及时的治疗或预防。预测性基因检测也可用于检测个人是否拥有与某种药物使用时的有效性和敏感性相关的遗传多态性,即药物基因型的筛查。并以该个体特有的基因型来指导科学用药,开展个体化医疗。最近发展的预后性基因检测,是对某些癌症患者能否有效地进行化疗进行评估的有力工具。随着更多的和全方位的预测性、预后性基因检测进入肿瘤医学,将会有力地增强对癌症易感基因携带者的预防和对癌症患者化疗效果的预后和改进。

  基因组医学的研究和高新技术的发展,将会持续地推动基因检测开发和应用的迅猛进步。不但是检测的对象和范围不断拓展,而且检测的准确性、敏感性和特异性日臻完善。

(节选自《科技文萃》2005年12期)

(1)

下列对“基因检测”理解正确的一项是

[  ]

A.

基因检测即是广义的基因诊断,是目前基因组医学成果开发和应用的开路先锋。

B.

基因检测可以对疾病进行分子遗传病理诊断,是“基因组医学”的基础。

C.

基因检测不仅对危害健康的疾病有预测预防作用,还可对常见病病原基因快速诊断。

D.

基因检测的分类很多,如预后性基因检测是对癌症患者是否能化疗的一种评估方法。

(2)

下列对“基因检测将与多数人群的医疗卫生保健密切有关”理解正确的一项是

[  ]

A.

传统的基因诊断只是对较罕见的遗传病或特定个体、家系进行基因诊断,而新的基因诊断则诊断范围更广。

B.

新型的基因诊断能根据不同的目的对大多数人进行有选择的检测,可以对很多疾病作出明确的基因诊断。

C.

基因诊断不仅可以对多种单基因病、代谢缺陷症作出明确的诊断,还可以对已患病病人进行诊断。

D.

基因诊断在中国的系统应用在提高中华民族的人口素质方面产生了重大的社会和经济效益。

(3)

下列对文章的理解,错误的一项是

[  ]

A.

筛选性基因检测是对群体中有携带致病基因的检测和发现,可以防止个性患病和遗传后代发病。

B.

预测性基因检测主要对正常人群进行的,以检查出在疾病潜伏期或早期时从基因水平上进行评估。

C.

药物基因型的筛查是预测性基因检测的一种,可检测个人拥有的遗传多态性和一些药物的联系。

D.

随着科技的发展,基因检测也会日臻完善,增加检测的范围和对象等,在准确性、敏感性上提高很多。

▼优质解答
答案和解析
答案:1.C;2.C;3.B;解析:(1) A项“开路先锋”是“分子诊断和分子病理”,不是指“基因检测”。B项是“进行预测、预防”的基础,不是“基因组医学”的基础。D项是“是否有效化疗”的评估方法。 (2) A项...
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