并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指（趾）遗传系谱。试回答：（1）研究表明，并指

Question

并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指（趾）遗传系谱。试回答：

    

（1）研究表明，并指（趾）是由基因突变引起的一种遗传病，该家庭中的致病基因来自Ⅰ—2，其                    细胞发生了这种变化，导致后代出现患者，

（2）分析图谱可知，并指（趾）是由位于                染色体上                性基因控制的遗传病。

（3）Ⅲ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是                 。若Ⅲ—5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行                ，以便确定胎儿是否患病。

（4）从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：—CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC—（模板链），导致其指导合成的蛋白质中多了           个氨基酸。

Answer 1

（1）生殖（或卵原细胞、初级卵母细胞、次级卵母细胞） （2）常  显 （3）1/2 产前诊断（基因诊断） （4）9