（8分）并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指（趾）遗传系谱。请据图回答：（1）并指（趾）是

Question

（8分）并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指（趾）遗传系谱。请据图回答：

（1）并指（趾）是由位于__________染色体上__________性基因控制的遗传病。

（2）研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：—CGCGCT—（模板链），导致其指导合成的蛋白质中多了氨基酸，它们是__________ 、__________ 。（部分氨基酸的密码子为：精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）

（3）上述研究表明，并指（趾）是由______________________________引起的一种遗传病，该家族中的致病基因来自Ⅰ—2，其__________________细胞发生了这种变化，导致每一代都有患者。

（4）Ⅲ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是__________ 。若Ⅲ—5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行______________________________以便确定胎儿是否患病。

 

Answer 1

（1）常   显   　　

（2）丙氨酸   精氨酸  

（3）基因突变   生殖（答“卵原细胞”、“初级卵母细胞”、“次级卵母细胞”也给分）

（4）1/2   产前诊断（或答“基因诊断”）