图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）．（1）α链的碱基组成是，β链碱基序列代表

Question

图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）．

（1）α链的碱基组成是___，β链碱基序列代表着___．
（2）镰刀型细胞贫血症产生的直接原因是结构改变，体现了基因对性状的___控制，这一基因突变最可能发生在细胞分裂的___期．
（3）据图2分析，该病是由染色体上的性基因控制的．Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后生患病女孩的概率是___．
（4）假设两种纯合突变体X和Y都是由控制某一性状的A基因突变产生的，检测突变基因转录的mRNA，发现X第二个密码子中的第二个碱基由C变为U，Y在第二个密码子的第二个碱基前多了一个U．与正常个体相比，___突变体的性状变化可能更大，试从蛋白质水平分析原因：___．

Answer 1

（1）根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT，β链为α链转录形成的mRNA，因此β链碱基序列代表着遗传密码．
（2）镰刀型细胞贫血症产生的直接原因是蛋白质结构改变，体现了基因对性状的直接控制，这一基因突变最可能发生在细胞分裂的DNA复制期．
（3）据图2分析，表现正常的Ⅰ₃和Ⅰ₄和所生的女儿Ⅱ₉患病，故该病是由常染色体上的隐性基因控制的．由于Ⅱ₆和Ⅱ₇已经生了一个患病孩子，因此他们均为Bb，因此再生一个患病女孩的概率为(1)/(4)×(1)/(2)=(1)/(8)．
（4）Y突变体的蛋白质中氨基酸的改变比X突变体可能更多，因此与正常个体相比，Y突变体的性状变化可能更大．
故答案为：
（1）CAT　遗传密码
（2）蛋白质直接　DNA复制
（3）常隐      (1)/(8)
（4）Y　   Y突变体的蛋白质中氨基酸的改变比X突变体可能更多（或：X突变体的蛋白质氨基酸序列可能只有一个氨基酸发生改变，Y突变体的蛋白质氨基酸序列可能从第一个氨基酸后都改变）