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Salla病(设基因为A、a)是一种单基因遗传病,病因之一是控制溶酶体膜上唾液酸转运蛋白合成的基因发生了突变,使唾液酸转运蛋白的第39位精氨酸被半胱氨酸所替换,导致其转运活性丧失
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Salla病(设基因为A、a)是一种单基因遗传病,病因之一是控制溶酶体膜上唾液酸转运蛋白合成的基因发生了突变,使唾液酸转运蛋白的第39位精氨酸被半胱氨酸所替换,导致其转运活性丧失,使神经元溶酶体中充满唾液酸而膨胀,最终爆裂.请回答:
(1)唾液酸转运蛋白基因表达的场所是___,需要___种RNA参与.出现Salla遗传病的原因之一是组成唾液酸转运蛋白基因的碱基对发生了___.
(2)享廷顿病(设基因为B、b)也是一种单基因病.某家族遗传家系图如下.
①Salla病的遗传方式为___;Ⅲ2的基因型是___;Ⅱ1、Ⅱ2生下两病兼患孩子的概率为___.
②请推测Ⅲ7的基因型,用遗传图解表示.
___
(3)为预防此类遗传病患儿的出生,可采取的优生措施是___.
(1)唾液酸转运蛋白基因表达的场所是___,需要___种RNA参与.出现Salla遗传病的原因之一是组成唾液酸转运蛋白基因的碱基对发生了___.
(2)享廷顿病(设基因为B、b)也是一种单基因病.某家族遗传家系图如下.
①Salla病的遗传方式为___;Ⅲ2的基因型是___;Ⅱ1、Ⅱ2生下两病兼患孩子的概率为___.
②请推测Ⅲ7的基因型,用遗传图解表示.
___
(3)为预防此类遗传病患儿的出生,可采取的优生措施是___.
▼优质解答
答案和解析
(1)唾液酸转运蛋白基因表达的过程包括转录和翻译,其场所分别是细胞核和核糖体,需要mRNA、tRNA、rRNA共3种RNA参与.由于Salla病人控制溶酶体膜上唾液酸转运蛋白合成的基因发生了突变,使唾液酸转运蛋白的第39位精氨酸被半胱氨酸所替换,导致其转运活性丧失,使神经元溶酶体中充满唾液酸而膨胀,最终爆裂,所以出现Salla遗传病的原因之一是组成唾液酸转运蛋白基因的碱基对发生了替换.
(2)①根据分析,Salla病的遗传方式为常染色体隐性遗传病,享廷顿病的遗传方式为常染色体显性遗传病;Ⅲ2个体表现正常,其基因型是AAbb或Aabb;Ⅱ1、Ⅱ2的基因型都是AaBb,他们生下两病兼患孩子的概率为
×
=
.
②由于Ⅱ4、Ⅲ4都只患Salla病,所以Ⅱ3的基因型是Aabb、Ⅱ4的基因型是aabb.则Ⅲ7的基因型为Aabb或aabb.遗传图解如下:
(3)为预防此类遗传病患儿的出生,可采取的优生措施是产前诊断.
故答案为:
(1)细胞核和核糖体 3 替换
(2)①常染色体隐性遗传 AAbb或Aabb
②遗传图
(3)产前诊断
(2)①根据分析,Salla病的遗传方式为常染色体隐性遗传病,享廷顿病的遗传方式为常染色体显性遗传病;Ⅲ2个体表现正常,其基因型是AAbb或Aabb;Ⅱ1、Ⅱ2的基因型都是AaBb,他们生下两病兼患孩子的概率为
1 |
4 |
3 |
4 |
3 |
16 |
②由于Ⅱ4、Ⅲ4都只患Salla病,所以Ⅱ3的基因型是Aabb、Ⅱ4的基因型是aabb.则Ⅲ7的基因型为Aabb或aabb.遗传图解如下:
(3)为预防此类遗传病患儿的出生,可采取的优生措施是产前诊断.
故答案为:
(1)细胞核和核糖体 3 替换
(2)①常染色体隐性遗传 AAbb或Aabb
3 |
16 |
②遗传图
(3)产前诊断
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