某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常．（1）根据家族病史，该病的遗传方式是；母亲的基因型是（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚

Question

某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常．
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是 ___；母亲的基因型是 ___（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为 ___（假设人群中致病基因频率为(1)/(10)，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成 生殖细胞时 ___自由组合．
（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链．异常多肽链产生的根本原因是 ___，由此导致正常mRNA第 ___位密码子变为终止密码子．

Answer 1

（1）由题意知，女患者的父亲和母亲均正常，因此该病是常染色体隐性遗传病；母亲和父亲的基因型为Aa，弟弟表现正常，基因型为AA或Aa，Aa的概率是(2)/(3)，人群中表现型正常的女性的基因型为Aa的概率是(2)/(11)，则弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为aa=(2)/(3)×(2)/(11)×(1)/(4)=(1)/(33)；由于男性在形成生殖细胞时常染色体和性染色体进行自由组合，因此该遗传病在人群中男女患该病的概率相等．
（2）由题意知，异常多肽链与正常多肽链相比少一个氨基酸，因此该变异可以是由于基因突变导致mRNA第46为编码氨基酸的密码子变成终止密码子，使翻译过程提前结束．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传病    Aa    (1)/(33)    常染色体和性染色体
（2）基因突变   46