地中海小岛撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点。(1)选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是

Question

地中海小岛撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点。

(1)选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是　 　　　　　　　　　　　　　　 。

(2)如果通过抽取血液来获得基因样本，则应检测的是 　　　　 中的基因。原因是                   。

(3)如图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症(一种常染色体隐性遗传 病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示)，若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A的频率为 　　　 。乙病致病基因位于 　　　　 染色体上，为 　　　　 性基因。若图中Ⅲ ₂ 与Ⅲ ₃ 结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率为 　　　　 。

(4)要降低该地遗传病的发病率，可以采取哪些措施？

Answer 1

(1)该地不与外界人群发生基因交流　

(2)白细胞(淋巴细胞)　白细胞(淋巴细胞)有细胞核，有完整的DNA组成　

(3)15/16　常　显　1/2　

(4)避免近亲结婚(与岛外人群通婚)；进行遗传咨询和产前诊断。

：(1)由于地中海小岛撒丁岛与世隔绝，该地的人不与外界人群发生基因交流，因此是各种遗传病基因采集样本的理想地点。

(2)血细胞中的白细胞(淋巴细胞)有细胞核，有完整的DNA组成，红细胞无细胞核，所以通过抽取血液来获得基因样本，应检测的是白细胞中的基因。

(3)由该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，可知基因a的频率为1/16，则该岛人群中基因A的频率为15/16，由系谱图可看出乙病是由常染色体上的显性基因控制的，假如乙病的显性基因用B表示，隐性基因用b表示，Ⅲ ₂ 与Ⅲ ₃ 与乙病相关的基因组成分别为Bb和bb，Ⅲ ₂ 与Ⅲ ₃ 结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率为1/2(孩子已确定为男孩)。

(4)要想降低该地遗传病的发病率，应尽量避免近亲结婚，尽可能与岛外人群通婚，并进行必要的遗传咨询和产前诊断。