（2009•遂溪县模拟）人类中唐氏综合征病人：体形矮粗、精神迟钝、智力减退、心脏不正常、易患白化病．经研究表明，这些患者的染色体总数仍是46条，但他们的第14对染色体中有一条却

Question

（2009•遂溪县模拟）人类中唐氏综合征病人：体形矮粗、精神迟钝、智力减退、心脏不正常、易患白化病．经研究表明，这些患者的染色体总数仍是46条，但他们的第14对染色体中有一条却附加了一条第21号染色体．一对表现正常的夫妇生下一患唐氏综合征后代，下列有关唐氏综合征的叙述中正确的有（　　）

A．唐氏综合征个体的产生属于染色体结构变异
B．唐氏综合征个体的产生属于染色体数目变异
C．这对夫妇中一人在形成配子时可能第14和第21号染色体连在了一起
D．若患者与正常个体婚配后代发病率为1/2

Answer 1

A、患者的染色体总数仍是46条，但他们的第14对染色体中有一条却附加了一条第21号染色体，属于易位，染色体结构变异，A正确；
B、患者的染色体总数仍是46条，但他们的第14对染色体中有一条却附加了一条第21号染色体，属于易位，染色体结构变异，B错误；
C、第14对染色体中有一条却附加了一条第21号染色体，在形成配子时可能第14和第21号染色体连在了一起，C正确；
D、患者产生了一条第14号染色体附加了一条第21号的异常配子，也产生了一条第14号染色体未附加第21号的正常配子，正常和异常各占一半，D正确．
故选：ACD