图1是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示），根据有关知识回答下列问题：（1）基因型为的人血液中胆固醇含量高于正常人．（

Question

图1是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示），根据有关知识回答下列问题：

（1）基因型为___的人血液中胆固醇含量高于正常人．
（2）调查发现在人群中每1000000人中有一个严重患者，那么正常基因的频率是___，在正常人群中，该致病基因携带者的频率是___．
（3）图2是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况，Ⅱ-7和Ⅱ-8生一个同时患这两种病的孩子的概率是___，若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能的原因是发生了___．

Answer 1

（1）图1中可以看出，严重患病的细胞膜上没有该受体，并且严重患病的为隐性性状，可用dd表示，因此控制LDL受体合成的是显性基因．基因型为DD的个体细胞膜上具有较多的LDL受体，因此血液中胆固醇含量少，Dd和dd个体该受体较少或没有该受体，因此血液中胆固醇含量较高．
（2）调查发现在人群中每1000000人中有一个严重患者（dd），即dd的基因型频率为(1)/(1000000)，则d的基因频率为(1)/(1000)，D的基因频率为1-(1)/(1000)=(999)/(1000)．则DD的基因型频率=（(999)/(1000)）²，Dd的基因型频率=2×(999)/(1000)×(1)/(1000)，因此在正常人群中，该致病基因携带者的频率是  (2)/(1001)．
（3）图中看出，7号为中度高胆固醇血症患者，基因型为Dd，而8号表现正常，基因型为DD；又由于6号和9号均为白化病患者，因此判断他们的双亲均为杂合子，则7号和8号的基因型均为(1)/(3)AA、(2)/(3)Aa，因此Ⅱ₇与Ⅱ₈生一个同时患这两种病的孩子的几率=(1)/(2)（(2)/(3)×(2)/(3)×(1)/(4)）=(1)/(18)．正常情况下，Ⅱ7（Dd）与Ⅱ8（DD）所生孩子不可能患严重高胆固醇血症，若它们生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了基因突变．
故答案为：
（1）Dd和dd
（2）(999)/(1000)    (2)/(1001)
（3）(1)/(18)     基因突变