人类血红蛋白由574个氨基酸按一定顺序、一定结构组成特定的蛋白质，而镰刀型细胞贫血症病人的血红蛋白中有573个氨基酸与正常人一样，只有第四条肽链上的第六个氨基酸谷氨

Question

人类血红蛋白由 574 个氨基酸按一定顺序、一定结构组成特定的蛋白质，而镰刀型细胞贫血症病人的血红蛋白中有 573 个氨基酸与正常人一样，只有第四条肽链上的第六个氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，从而改变了血红蛋白的结构和特征 —— 缺氧时红细胞由圆饼状变为镰刀状。请分析下图并回答：

(1) 图中的 ① 表示 _______ ， ② 的碱基组成是 _______ ，缬氨酸的密码子是 _______ 。

(2)DNA 由正常变为异常是由于在 ______ 过程中，可能由于各种原因发生差错，使 ______________ 发生局部改变，从而改变了 _______ 。

(3) 经科学家研究，镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性基因所致。设正常人的基因型为 HH ，则患者基因型为 _______ ， H 基因的碱基组成中有 ______ ， h 基因的碱基组成中则是 ______ 。患者和正常人婚配生了个正常后代，其基因型是 _______ 。

(4) 通过以上图解和分析，充分说明 DNA 分子上 ______________ 就会导致生物的 _______ 改变。

(5) 目前对人类遗传病还没有有效的治疗手段，人们寄希望于 21 世纪生物技术的突破来解决，你认为要治疗人类镰刀型细胞贫血症主要依赖 (   )

A ．基因工程    B ．细胞工程    C ．发酵工程    D ．酶工程

 

Answer 1

答案：
解析：
(1)    基因突变；CAT；GUA (2)    复制；碱基的排列顺序；遗传信息 (3)hh；CTT；CAT；Hh (4)一个碱基对的替换；性状 (5)A  
提示：
从图中可以看到①表示的是正常DNA上的碱基突变为异常的DNA碱基。据碱基互补配对原则可知，用来转录的DNA一条链上的碱基CTT变成CAT(或一个碱基对由T—A→A—T)，这种碱基的改变，就是基因突变。由于碱基改变，遗传信息也发生改变，转录后形成的信使RNA上的密码子也发生改变，由GAA变成GUA，并由此改变了氨基酸，最终导致血红蛋白的特性改变。 由于该病是隐性常染色体病，则病人的基因型为hh，反之，H决定正常人的性状表现，H的碱基中肯定含有CTT，则h的碱基中含有CAT。根据分离定律，后代的基因型为Hh。 由于该病是基因突变改变了DNA的碱基序列而导致的遗传病，要治疗必须通过生物技术上的基因工程将发生差错的DNA进行修正，才能达到真正治疗的目的。