染色体检查45,XY, t(13;14)(p10q10) 请问这个检查结果说明了什么?很严重吗?

Question

染色体检查45,XY, t(13;14)(p10q10) 请问这个检查结果说明了什么?很严重吗?

Answer 1

　　罗伯逊易位是近端着丝粒染色体（D组染色体和G组染色体）中的任何两条,通过着丝粒融合形成的染色体结构异常.罗氏易位丢失了两条染色体的短臂,其长臂在着丝粒处重接形成1条衍生的染色体,其核型只有45条染色体,但因为D组染色体和G组染色体的短臂为核糖体基因所在部位,在人体中数量很多,所以丢失后个体没有临床表型改变,称为罗氏易位携带者.罗氏易位共有15种,以13和14染色体的罗氏易位最为常见,占75%以上,14和21染色体次之,同源的罗氏易位较少见.以13和14的罗氏易位为例,其核型表示为：
　　45,XX,der（13；14）（q10；q10）.
　　
　　遗传咨询：
　　 （1）同源的罗氏易位（如45,XX,der（21；21）（q10；q10））无法形成正常配子（配子为21的缺体,或者为21的二体）,和正常核型的配偶结婚后,不可能出生正常后代（形成的胚胎为21单体或三体）,建议绝育.
　　 （2）非同源的罗氏易位（如45,XX,der（13；14）（q10；q10））,在配子形成过程中,通过减数分裂,可以产生6种类型的配子,其中仅有1种正常,1种为平衡的结构异常,和正常核型的配偶结婚后,可以形成6种染色体类型的胚胎,其中包括4种染色体不平衡的胚胎,1种核型完全正常胚胎,1种核型为平衡易位的胚胎.不平衡的胚胎大多数会在发育过程中自然流产,少数可以妊娠到足月,形成畸形儿.
　　所以,对于非同源染色体罗氏易位,妊娠过程中容易发生流产死产或死胎情况,但也有1/6机率出生正常小孩和1/6机率出生罗氏易位小孩,可以通过产前诊断确保正常孩子出生.也可以通过胚胎植入前遗传学诊断减少妊娠染色体异常胎儿的机率.