某孕妇连续两年两次怀孕都是在60天左右死胎、流产．医院对夫妇俩做的常规检查都无异常，孕妇的父母也不是近亲结婚．根据经验，医生怀疑这种自然流产与遗传因素有关，就建议她接受

Question

某孕妇连续两年两次怀孕都是在60天左右死胎、流产．医院对夫妇俩做的常规检查都无异常，孕妇的父母也不是近亲结婚．根据经验，医生怀疑这种自然流产与遗传因素有关，就建议她接受基因检查．在随后经中国医学遗传学国家重点实验室进行染色体外周血核型鉴定时发现，这名孕妇细胞中竟有4条染色体异常，其中的3号、21号、12号和18号染色体发生了平衡易位．通俗点说，就是3号和21号染色体各有一段跑到对方那里“串门”了，12号和18号也是如此．由于两条染色体异常都已很少见，目前统计的发生率约为千分之一点九左右；而四条染色体同时异常则是极为罕见，估计百万个人中才可能有一个．
根据上述内容，回答下列问题：
（1）染色体结构变异除了“易位”以外，还有______、______和______．
（2）这位孕妇不管外形上还是生理上都和正常人并无两样，但在生育下一代时就会出现流产、死胎、早产和生育早夭的畸形儿等现象，原因是______．
（3）如果这名妇女非得想体会一下做母亲的感觉，即十月怀胎生下一个健康的后代，你认为可行的方法是______．
（4）如图是一个家庭的遗传系谱图，已知色觉正常为B，位于21号染色体上；肤色正常为A，位于3号染色体上．请回答：

①1号和2号的基因型分别是______、______．
②若11号和12号婚配，后代中患色盲的概率为

(1)/(6)

(1)/(6)

．同时患两种病的概率为

(1)/(54)

(1)/(54)

．
③若11号和12号婚配，生育的子女中有病孩子的概率为

(20)/(27)

(20)/(27)

；只患白化病（不含既色盲又白化的患者）的概率为

(5)/(54)

(5)/(54)

．

Answer 1

（1）染色体结构变异包括易位、倒位、缺失和重复．（2）虽然这位妇女染色体结构异常，但并不导致遗传物质的丢失，所以和常人并无两样．但是这位妇女在形成卵细胞的过程中，会导致遗传物质的失衡．（3）可以通过试管...