唐氏21三体综合征
唐氏21三体综合征
唐设213体综合征就是唐氏综合症,这一类患儿出生知识与健康的患儿存在非常大的区别,他们常会表现出特殊面容,或者是智力发育障碍,行动障碍等等这些不良的状况。
1、唐氏综合症即21三体综合征又称先天愚型或Down综合症.通常是由于在卵细胞减数分裂的过程中,一条21号染色体不分离而导致的. 唐氏综合症是一种无法治愈的疾病,患者通常在一生下来就能被诊断,早期干预对这类孩子来说越早进行越好,目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素;细胞疗法和胎羊脑注射法;
?2、这类孩子的表现:具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
3、治疗
由于患儿免疫力低下,宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。
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