唐氏综合征是什么
唐氏综合征是什么
唐氏综合症是一种先天愚型的疾病，主要是由于染色体异常而导致的疾病，患而会存在明显的智力落后，特殊面容以及生长发育障碍，或者是其他畸形等这些症状。
1、唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
2、.遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
3、.产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
克氏综合症是一类性染色体数目异常的疾病克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病.现有一对表现型正常的 其他 2020-05-17 …
克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴 学历类考试 2020-05-25 …
肾病综合征是指由多种肾脏疾病引起的具有() 、() 、() 共同临床表现的一组综合症。 职业技能鉴定 2020-06-07 …
中国现在比唐朝来说综合来说怎么样?综合来说就各方面来说,你认为中国是否会比唐朝时强大,请列举实例理 其他 2020-06-11 …
阅读材料，回答问题中国（唐朝）日本政治中央：三省六部制地方：州县制中央：八省实际是唐三省、六部，九 历史 2020-06-17 …
（2014•兰州模拟）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克 语文 2020-06-18 …
“繁荣与开放”是唐朝的社会特征。以下史实能够说明唐朝“开放”的是（）①张骞通西域②日本遣唐使来中国 历史 2020-07-07 …
2015年5月29日，广东省惠州市出现首例入性中东呼吸综合征确诊病例．中东呼吸综合征是一种新型冠状 语文 2020-07-10 …
谁会这道题：以下是唐太宗曾说过的以下是唐太宗曾说过的三句话：材料一：往昔初平京师,宫中美女珍玩,无 其他 2020-07-26 …
魏征是唐太宗李世民的朝臣，以敢于向李世民提批评意见而著名。魏征死时，李世民大哭，对旁边的人说：“人 政治 2020-07-28 …