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造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是A.磷酸化酶缺陷B.酪氨酸缺乏C.铜蓝蛋白缺乏D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏E.磷酸化酶激酶缺乏
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是A.磷酸化酶缺乏B.酪氨酸C.体内铜蓝蛋白缺乏D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏E.磷酸化酶激酶缺乏
儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是A.血清苯丙氨酸浓度测定B.Guthrie试验C.尿三氯化铁试验D.氨基酸层析法E.苯丙氨酸耐量试验
苯丙酮尿症的确诊主要依据为A.智力低下B.尿三氧化铁试验阳性C.血中苯丙氨酸明显升高D.DNA分析E.尿和汗液有鼠尿臭味
疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做( )。A.Guthrie细菌生长抑制试验B.血清苯丙氨酸浓度测定C.尿三氯化铁试验D.尿甲苯胺蓝试验E.苯丙氨酸耐量试验
典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致A.鸟苷三磷酸环化水合酶B.苯丙氨酸-4-羟化酶C.葡萄糖-6-磷酸酶D.6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶E.二氢生物蝶呤还原酶
新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是A.尿三氧化铁试验B.Guthrie细菌生长抑制试验C.2,4-二硝基苯肼试验D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析