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下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（Hbs代表致病基因，HbA代表正常的等位基因），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）。(1)图语文

(

调查发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如图1；图2为两种遗传病基因在某人体细胞中部分染色体上的分布示意图．研究表明在正常人群中Hh基语文

回答以下问题．①图2细胞表示

由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有l人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）语文

消化，产生不同的片段（kb表

周期性共济失调（EA）是一种常染色体上的显性基因（用A表示）控制的遗传病．该病显性纯合致死，其一个基因发生突变导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白的数量不足，造成细胞功能异常，语文

果该细胞的核仁被破坏，图中直

（2013•重庆）某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常．（1）根据家族病史，该病的遗传方式是；母亲的基因型是（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型语文

0，结果用分数表示），在人群

如图表示某种组织细胞癌变过程与相关基因突变的关系，结合癌变的原理以及特点判断．下列分析中不正确的是（）A.由图可见正常细胞发生癌变的本质原因是一系列基因突变的结果B. 语文

改变其生理功能也不同于正常细

图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异（字母表示基因）．下列叙述正确的是（）A.个体甲的变异对表型无影响B.个体乙染色体没有基因缺失，表型无异常C.个体甲语文

（2012•江苏）人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如图所示．以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4．请回答下列问语文

为______．（2）若Ⅰ-

某实验室在小鼠的饲养过程中发现，正常小鼠种群中出现了一只毛色显白斑的雄鼠．研究发现，白斑性状是由位于常染色体上的kit基因发生突变引起的，相关基因用A、a表示．研究人员利用语文

只）、正常小鼠（68只）实验

抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病（用D、d表示该对等位基因）．孕妇甲为该病患者，其丈夫正常．现对孕妇甲及其丈夫和他们的双胞胎孩子用探针进行基因诊断．检测基因d的探针为d 语文

2倍）．根据杂交结果，下列说

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