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遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病,患者一般3岁前死亡,该病是由于编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的,该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞,
负责将铜从
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中表现正常的女性一定为杂合子
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