遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病,患者一般3岁前死亡,该病是由于编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的,该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞,负责将铜从
遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病,患者一般3岁前死亡,该病是由于编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的,该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞,负责将铜从小肠运进血液.下列叙述不正确的是( )
A. 该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病
B. 该家庭中表现正常的女性一定为杂合子
C. 该病采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状
D. 高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病
B、无论该病为常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传,该家庭中有些表现正常的女性可能为纯合子,也可能为杂合子,B错误;
C、该病的病因是由于编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的,该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞,负责将铜从小肠运进血液.故采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状,C正确;
D、该病的男性发病率明显高于女性,故高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病,D正确.
故选:B.
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