(57~58题共用题干)患儿2岁,身高70cm,智力低下,塌鼻梁、舌体厚大,腹胀、便秘,有脐疝。最可能的诊断是

Question

(57～58题共用题干)

患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。

最可能的诊断是

A．巨结肠

B．唐氏综合征

C．地方性甲状腺功能减退症

D．散发性甲状腺功能减退症

E．黏多糖病

Answer 1

正确答案：D
D。散发性先天性甲状腺功能减退症：甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因，约占90%，亦称原发性甲状腺功能减退症。多见于女孩，女：男＝ 2:1，在生后3～6个月时出现症状，偶有数年之后才出现症状。其主要特点有三，智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。特殊面容和体态，头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5，腹部膨隆，常有脐疝。