如图为正常人体内苯丙氨酸代谢示意图，有关基因缺陷会导致相应的疾病．请据图分析回答下列问题：（1）苯丙酮尿症（PKU）是常染色体隐性疾病，基因突变会导致苯丙氨酸不能沿正常途

Question

如图为正常人体内苯丙氨酸代谢示意图，有关基因缺陷会导致相应的疾病．请据图分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症（PKU）是常染色体隐性疾病，基因___突变会导致苯丙氨酸不能沿正常途径转化，而转化为苯丙酮酸；尿黑酸尿症（AKU）由于缺乏酶___使得酪氨酸代谢产物尿黑酸不能分解，导致尿液呈现黑色．苯丙酮酸影响个体的智力发育，为预防PKU患者智力表现低下，治疗的关键是在其婴儿期饮食方面采取___措施．
（2）现有一对夫妇，他们的基因型都为AaBb，则该夫妇生育出PKU患儿的概率为___，生育出只患AKU患儿的概率为___．
（3）另有一对表现正常的夫妇，丈夫进行了检测，得知基因型为AaBB，而妻子没有参加检测．但是相关资料显示，当地每100个新生儿中，有一个是PKU患儿；每200个新生儿中，有一个是AKU患儿，则理论上他们生育一个正常男孩的概率是___．

Answer 1

（1）由题图可知，A基因发生突变，导致酶1不能合成，苯丙氨酸不能沿正常途径转化，而转化为苯丙酮酸；酶2缺乏会使得酪氨酸代谢产物尿黑酸不能分解，导致尿液呈现黑色．由于苯丙酮酸是由苯丙氨酸转化而来，因此治疗的关键减少富含苯丙氨酸食物（或蛋白质）的摄取．
（2）由题意知，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，基因型为aa__，因此基因型为AaBb的夫妻，生出苯丙酮尿症孩子的概率是aa__=(1)/(4)；尿黑酸尿症症的概率是A_bb=(3)/(16)．
（3）由题意知，当地每100个新生儿中，有一个是PKU（aa）患儿，因此a的基因频率是(1)/(10)，A的基因频率是(9)/(10)，妻子是致病基因携带者的概率是Aa÷（AA+Aa）=2×(1)/(10)×(9)/(10)）÷（2×(1)/(10)×(9)/(10)+(9)/(10)×(9)/(10)）=(2)/(11)，由于丈夫的基因型是AaBB，后代不可能出现AKU患儿，因此他们生育一个患PKU患儿的概率是aa=(2)/(11)×(1)/(4)=(1)/(22)，正常的概率是(21)/(22)，正常男孩的概率是(21)/(22)×(1)/(2)=(21)/(44)．
故答案为：
（1）A     2      减少富含苯丙氨酸食物（或蛋白质）的摄取
（2）(1)/(4)     (3)/(16)
（3）(21)/(44)