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请分析软骨发育不全患儿和抗维生素D佝偻病患儿的病症与病因。
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请分析软骨发育不全患儿和抗维生素D佝偻病患儿的病症与病因。
▼优质解答
答案和解析
答案:
解析:
答案:见讲解。 讲软骨发育不全是由常染色体上的显性致病基因A引起的长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引起的一种侏儒症。病症是:四肢短小畸形,上臂和大腿表现得尤为明显,腰椎过度前凹,腹部明显隆起;臂部后凹。患者身体矮小。抗维生素D佝偻病则是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病,患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状是X型(或O型)腿,骨骼发育畸形(如鸡胸),生长缓慢等。软骨发育不全的纯合子患者病情严重,大多数于胎儿或新生儿期死亡。
解析:
答案:见讲解。 讲软骨发育不全是由常染色体上的显性致病基因A引起的长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引起的一种侏儒症。病症是:四肢短小畸形,上臂和大腿表现得尤为明显,腰椎过度前凹,腹部明显隆起;臂部后凹。患者身体矮小。抗维生素D佝偻病则是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病,患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状是X型(或O型)腿,骨骼发育畸形(如鸡胸),生长缓慢等。软骨发育不全的纯合子患者病情严重,大多数于胎儿或新生儿期死亡。
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