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用光学显微镜对胎儿或新生儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是（）A.镰刀型细胞贫血症B.苯丙酮尿症C.21三体综合症D.猫叫综合症
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用光学显微镜对胎儿或新生儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是（ ）
A. 镰刀型细胞贫血症
B. 苯丙酮尿症
C. 21三体综合症
D. 猫叫综合症
▼优质解答
答案和解析
A、镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，其形成的根本原因是基因突变，基因突变通过细胞组织显微观察难以发现，但可以通过观察红细胞的形态来发现，A错误；
B、苯丙酮尿症是单基因遗传病，其形成的根本原因是基因突变，该遗传病通过细胞组织显微观察难以发现，B正确；
C、21三体综合征属于染色体变异，该遗传病通过细胞组织显微观察可以发现，C错误；
D、猫叫综合征属于染色体变异，该遗传病通过细胞组织显微观察可以发现，D错误．
故选：B．
B、苯丙酮尿症是单基因遗传病，其形成的根本原因是基因突变，该遗传病通过细胞组织显微观察难以发现，B正确；
C、21三体综合征属于染色体变异，该遗传病通过细胞组织显微观察可以发现，C错误；
D、猫叫综合征属于染色体变异，该遗传病通过细胞组织显微观察可以发现，D错误．
故选：B．
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