据最新一期《科学》杂志报道，来自美国儿童医院和哈佛医学院的马克·基廷及其同事发现了一种名为“SCN5A”的生物变异。他们在检查一名心律不齐的非洲裔女

Question

据最新一期《科学》杂志报道，来自美国儿童医院和哈佛医学院的马克·基廷及其同事发现了一种名为“SCN5A”的生物变异。他们在检查一名心律不齐的非洲裔女患者时，发现SCN5A基因中有一个碱基被替换，导致该基因指导合成的SCN5A蛋白质中的一个氨基酸发生改变。

请分析回答下列问题：

(1)“SCN5A”的生物变异属于________，判断的理由是_______________________。

(2)该基因指导合成的SCN5A蛋白质中有一个氨基酸发生改变的原因是________。

(3)如图为某家族患该病的遗传系谱图，该病的遗传方式为________，I1与I2所生孩子含致病基因的概率是________。

(4)各种生物都有基因突变的可能，已知金鱼的无尾(A)对有尾(a)是显性，现用普通有尾金鱼(甲群体)自交产生的受精卵来孵小金鱼，在孵化早期向卵内注射微量胰岛素，孵化出的小金鱼(乙群体)就表现出无尾性状。为探究胰岛素在小金鱼孵化过程中是否引起基因突变，应设计的可行性方案是_____________________________。

Answer 1

(1)基因突变　SCN5A基因中有一个碱基被替换

(2)SCN5A基因中有一个碱基被替换，从而改变了mRNA上的一个密码子

(3)常染色体上的隐性遗传病　3/4

(4)乙群体×乙群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素

(1)由题意“SCN5A基因中有一个碱基被替换”可知，此变异类型是基因突变；

(2)SCN5A基因中有一个碱基被替换，从而改变了碱基的序列，转录形成的mRNA上的一个密码子发生改变，导致该基因指导合成的SCN5A蛋白质中有一个氨基酸发生改变；

(3)分析遗传图谱可知该遗传病是常染色体上的隐性遗传病；

(4)题意中给出了一步实验，要探究胰岛素在小金鱼孵化过程中是否引起基因突变，主要从设计对照实验方面来考虑，因此应设计的可行性方案是“乙群体×乙群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素”。