镰刀型贫血症是一种单基因遗传病，是位于常染色体上的基因B经基因突变引起的，病因如图．（1）镰刀型红细胞对人体有危害的性状，患者表现为发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛等，说

Question

镰刀型贫血症是一种单基因遗传病，是位于常染色体上的基因B经基因突变引起的，病因如图．

（1）镰刀型红细胞对人体有危害的性状，患者表现为发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛等，说明基因突变具有___的特点．该突变是因发生了碱基对___而引起的．由图可知，决定缬氨酸的密码子是___．
（2）图中②表示遗传信息表达的___过程，此过程涉及了___类RNA．
（3）一对夫妇均为镰刀型细胞贫血症基因携带者（受B、b基因控制），且色觉正常（A、a基因控制）．当妻子怀孕后经诊断发现怀了一个既患镰刀型贫血症、又患红绿色盲（红绿色盲由a基因控制）而儿子，由此判断出妻子的基因型是___．若这对夫妇再怀孕，胎儿既患镰刀型贫血症又患红绿色盲的概率是___．
（4）这对夫妇欲再生育时，医生通过产前基因诊断等技术，帮助该夫妇获得健康孩子．对胎儿进行镰刀型贫血症的产前基因诊断，常采用___（方法）从羊水中获取胎儿细胞进行检测．

Answer 1

（1）镰刀型红细胞对人体有危害，说明基因突变大多是有害的．据图示可知，该突变是因发生了碱基对替换而引起的．由图可知，模板链的序列是CAT，故决定缬氨酸的密码子是GUA．
（2）图中②表示遗传信息表达的翻译过程，此过程的场所是核糖体，含有rRNA，模板为mRNA，需tRNA携带氨基酸，故共涉及了3类RNA．
（3）一对夫妇均为镰刀型细胞贫血症基因携带者（受B、b基因控制），且色觉正常（A、a基因控制）．故妻子基因型为B_X^BX-，怀孕后经诊断发现怀了一个既患镰刀型贫血症、又患红绿色盲（红绿色盲由a基因控制）而儿子，则该儿子的基因型为bbX^aY，由此判断出妻子的基因型是 BbX^AX^a．丈夫的基因型为BbX^AY，若这对夫妇再怀孕，胎儿既患镰刀型贫血症又患红绿色盲的概率=(1)/(4)×(1)/(4)=(1)/(16)．．
（4）对胎儿进行产前基因诊断，常采用羊膜腔穿刺法从羊水中获取胎儿细胞进行检测．
故答案为：
（1）有害性  替换   GUA       
（2）翻译   3 
（3）BbX^AX^a       (1)/(16)
（4）羊膜腔穿刺法