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囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病.正常基因位于人的第7号染色体上,决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白.病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl-的转运异常,导致消化液分泌受
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囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病.正常基因位于人的第7号染色体上,决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白.病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl-的转运异常,导致消化液分泌受阻,支气管中黏液增多,细菌在肺部大量生长繁殖,患者常常在幼年时期死于感染.
(1)在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中,需要___、___等物质.
(2)造成囊性纤维病的根本原因是___.
(3)患者感染致病菌后,最初识别并处理细菌的免疫细胞是___.
(4)某地区正常人群中有1/22的人携带有致病基因.
①该地区正常人群中,囊性纤维病基因的频率是___.
②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图.Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲,但父母表现正常;Ⅱ7为囊性纤维病携带者.则:Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是___.若Ⅱ3和Ⅱ4计划再生育一个孩子,同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是___,因此,怀孕后建议进行___,以防生出患儿.
(1)在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中,需要___、___等物质.
(2)造成囊性纤维病的根本原因是___.
(3)患者感染致病菌后,最初识别并处理细菌的免疫细胞是___.
(4)某地区正常人群中有1/22的人携带有致病基因.
①该地区正常人群中,囊性纤维病基因的频率是___.
②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图.Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲,但父母表现正常;Ⅱ7为囊性纤维病携带者.则:Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是___.若Ⅱ3和Ⅱ4计划再生育一个孩子,同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是___,因此,怀孕后建议进行___,以防生出患儿.
▼优质解答
答案和解析
(1)蛋白质合成需要模板mRNA、原料氨基酸、能量、酶、及转运工具.
(2)由“缺少第508位氨基酸”引起,可知为碱基对缺失导致.
(3)患儿感染致病菌后,最初识别并处理细菌的免疫细胞是吞噬细胞,它可在非特异免疫中起作用,也可知特异性免疫中对抗原进行摄取、处理在呈递给T细胞等.
(4)①由正常人群中有
携带有致病基因,可计算知该地区正常人群中,囊性纤维病基因的频率=
×
=
.
②由遗传系谱图中的Ⅱ-3 XⅡ-4→Ⅲ-8可推知该病遗传方式为常染色体隐性遗传.由Ⅰ-1与Ⅰ-1到Ⅱ-5可知双亲都是该致病基因的携带者,致病基因用a表示,则可推知Ⅱ-6的基因型及比例为
AA或
Aa,Ⅱ-7为Aa的概率为
,所以Ⅱ-6与Ⅱ-7婚配后代患该病的概率=
×
×
=
.Ⅱ3和Ⅱ4患囊性纤维病的概率=
;Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲,但父母表现正常,可知其母亲为色盲基因的携带者,则Ⅱ3携带色盲基因的频率为
,所以其与Ⅱ4婚配,后代患色盲的概率=
×
=
;Ⅱ3和Ⅱ4的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率=
×
=
.怀孕后需要进行产前诊断进行排除.
故答案为:(1)mRNA、氨基酸、tRNA、ATP、酶(答对其中两个即可)
(2)基因突变
(3)吞噬细胞
(4)①
②
产前诊断(基因检测或羊水检查)
(2)由“缺少第508位氨基酸”引起,可知为碱基对缺失导致.
(3)患儿感染致病菌后,最初识别并处理细菌的免疫细胞是吞噬细胞,它可在非特异免疫中起作用,也可知特异性免疫中对抗原进行摄取、处理在呈递给T细胞等.
(4)①由正常人群中有
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②由遗传系谱图中的Ⅱ-3 XⅡ-4→Ⅲ-8可推知该病遗传方式为常染色体隐性遗传.由Ⅰ-1与Ⅰ-1到Ⅱ-5可知双亲都是该致病基因的携带者,致病基因用a表示,则可推知Ⅱ-6的基因型及比例为
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故答案为:(1)mRNA、氨基酸、tRNA、ATP、酶(答对其中两个即可)
(2)基因突变
(3)吞噬细胞
(4)①
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