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囊性纤维病是由于基因突变导致跨膜蛋白（CFTR）异常，支气管黏液增多，细菌滋生造成的．如图是CFTR合成过程部分示意图，请回答相关问题：（1）①是，其功能是．②形成的主要场所语文

形成过程中遗传信息的传递途径

囊性纤维病是由于CFTR基因缺失3个碱基对，导致CFTR载体蛋白结构异常，影响了Na+和Cl-的跨膜运输，肺部细胞外侧Na+的聚积会使肺易受细菌伤害，最终使肺功能严重受损．由此可以推测，下列语文

. CFTR基因通过控制酶

白化病又叫阴天乐，是由于基因异常，导致酪氨酸酶不能合成，所以酪氨酸不能转化为黑色素，因而出现皮肤与毛发发白的症状。在人群中发病率是1%。下图为某白化病家族系谱图。据语文

性高血压 C．

Bruton综合症属于人类原发型免疫缺陷病，研究发现该病患者体内的Bruton酪氨酸蛋白激酶（BtK）基因发生突变，导致BtK酶异常，进而影响B淋巴细胞的分化成熟．图为该遗传病的患者家系图且Ⅱ 语文

（2）据图分析，Bruton

人类正常血红蛋白（HbA）β链第63位氨基酸是组氨酸，其密码子为CAU或CAC，当β链第63位组氨酸被酪氨酸（UAU或UAC）替代后，出现异常血红蛋白质（HbM），导致一种语文

种贫血症。（1）在决

2013年夏季，中国的东北、华北、西北地区异常多雨，而南方多省却遭遇历史极端高温伏旱天气，旱情发展非常迅速。导致以上现象的原因主要是（）A.副高位置较常年同期偏北偏西，语文

灾害更显著D.台风路径较常年

生物学家发现了一种脆性X染色体，由于该染色体上的FMR基因中出现过量的CGG/GCC重复序列，导致DNA与蛋白质结合异常，从而出现“溢沟”，这样的X染色体容易从“溢沟”处断裂．下列分析错语文

容易发生染色体数目变异C.

自毁容貌综合症（Lesch-Nyhan综合症）是一种严重的遗传病，患者由于体内缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶导致尿酸代谢异常，进而引发神经系统发育异常．患者通常1岁左右发病，20岁以语文

有该病患者的家族的遗传系谱图

周期性共济失调（简称为失调症），是一种常染色体上的基因控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而造成细胞功能异常．该致病基因纯合会引起胚胎致死语文

tRNA和rRNAB. m

尿崩症（DD）是由于下丘脑-神经垂体病变，引起抗利尿激素（ADH，为九肽类激素）的产生或作用异常，导致重吸收水的功能障碍．（1）ADH通常由释放，作用于，使其对水的通透性（填语文

疾病是由ADH的产生或释放量

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