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.某女，身体较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛，无生育能力，这种病称为（）A.先天性卵巢发育不全B.先天愚型C.苯丙酮尿症D.软骨发育不全语文

人类出生前，通过光学显微镜观察取样细胞就能检测出来的遗传病是（）A.21三体综合征B.苯丙酮尿症C.白化病D.红绿色盲语文

某研究小组在“调查人群中的遗传病”活动中，统计数据并绘制了某家族遗传病系谱图，Ⅱ-3没有携带红绿色盲症基因，Ⅱ-6没有携带苯丙酮尿症基因，请据图回答问题．（1）Ⅱ-5和Ⅱ-6后代其他

请用分数表示）．（2）调查中

苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢障碍的一种单基因遗传病，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病（显、隐性基因分别语文

基因突变和染色体变异），请回

苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，软骨发育不全为常染色体显性遗传病，抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病．下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确语文

于女性C. 红绿色盲女性患

抗生素佝偻病为X染色体显性遗传病，软骨发育不全为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病．下列关于这四种遗传病特征的叙述不正确的语文

患者C. 红绿色盲女性患者

(10分）下图1表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中数字分别代表三种酶。图2表示苯丙酮尿症、尿黑酸尿症和血友病的系谱图。（1）图2中Ⅱ-1苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅，语文

分析，这是因为控制酶

笨丙酮尿症是一种隐性遗传病，这是由于苯丙氨酸代谢，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，本病主要临床特征为智力低下、神经行为异常、全身湿疹及色素脱失和鼠气味等，语文

尿症的家族图谱，只有第二代4

苯丙酮尿症是一种隐性遗传病．由于苯丙氨酸代谢途径不正常，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并从尿中大量排出．该症主要临床特征为智力低下、精神神经症状、严重的学习障碍、特殊的臭味语文

的基因型是___，患者的基因

如图为苯丙氨酸部分代谢途径示意图．苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致．患者的苯丙氨酸羟化酶失活，苯丙氨酸转化为酪氨酸受阻，组织细胞中苯丙氨酸和苯丙酮酸蓄积，表语文

生物的一个性状只受一个基

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